- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏能喝牛奶，但不要過量喝，容易腹泄詳細(xì) »
- Q:
- A:
應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚、肉、粗糧、植物油等.詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。建議，是紅細(xì)胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：根據(jù)你敘述的情況建議你最好再去當(dāng)?shù)氐臋?quán)威的醫(yī)院詳細(xì)檢查一下.要明確診斷才能更好的治療!祝早日康復(fù)!詳細(xì) »
- Q:
- A:
應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，詳細(xì) »
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥的治療方法，尚沒有特殊治療；最主要的還是好好護(hù)理身體，補(bǔ)充缺乏的維生素和微量元素，注意飲食，定時(shí)定量，少食辛辣刺激的食物。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶是別構(gòu)酶，葡萄糖激酶是誘導(dǎo)酶，受胰島素誘導(dǎo)，一般只在肝臟細(xì)胞中。己糖激酶專一性不強(qiáng)，受葡萄糖-6-磷酸和ADP的抑制，葡萄糖激酶只作用于葡萄糖...詳細(xì) »
- Q:
- A:
21羥化酶缺乏癥是最先發(fā)現(xiàn)、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生，該酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)和（或）鹽皮質(zhì)類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現(xiàn)男性化...詳細(xì) »
- Q:
- A:
特發(fā)性小葉性脂膜炎 本病特征為成批反復(fù)發(fā)生的皮下結(jié)節(jié)。結(jié)節(jié)有疼痛感和顯著觸痛，大多數(shù)發(fā)作時(shí)伴發(fā)熱，結(jié)合第二期組織病理學(xué)可以確診詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，NP缺乏導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細(xì)胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2...詳細(xì) »
- Q:
- A:
中文名稱：髓過氧化物酶缺乏癥英文名稱：myeloperoxidasedeficiency定義：常染色體隱性遺傳性疾病，因髓過氧化物酶基因缺陷，導(dǎo)致白細(xì)胞殺菌...詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉...詳細(xì) »
- Q:
- A:
香蕉、橘子、蘋果等。應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚、肉、粗糧、植物油等.詳細(xì) »
- Q:
- A:
β丙氨酸是人體內(nèi)由β脲酰丙酸酶經(jīng)由β丙氨酸與酶合成而生成的。β丙氨酸是一種肌肽分解產(chǎn)物，同時(shí)也是泛酸（維他命B-5）的組成部分。β-脲酰丙酸酶缺陷會導(dǎo)致β丙...詳細(xì) »
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時(shí)，熱服詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，Van Biervliet等(1977)曾報(bào)告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時(shí)死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細(xì)胞色素c氧化酶和輕微的細(xì)胞色素...詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，VanBiervliet等（1977）曾報(bào)告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時(shí)死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細(xì)胞色素c氧化酶和輕微的細(xì)胞色素b...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細(xì)胞含有PNP，輸注洗滌紅細(xì)胞，可進(jìn)行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。...詳細(xì) »