- Q:
- A:
21-羥化酶缺陷的治療目的是補充患者自身分泌不足的糖皮質激素，抑制垂體ACTH的分泌及由此引起的腎上腺雄性激素水平增高，以促使身體及骨骼正常發育。 治療效果...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療，肝素是主要治療手段，某些大面積血栓栓塞急性期病例需考慮溶栓治療。普通肝素的有效抗凝需維持APTT時間1.5～2倍延長。無血栓并發...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征根據自身病情，可以適當鍛煉，不可以劇烈活動。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3...詳細 »
- Q:
- A:
你好，一般對于運動并沒有什么禁忌，平時注意勞逸結合，運動不要過于激烈即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好,鍛煉并沒有治療的效果,平時適當有氧運動即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好，積極預防危險因素,如:戒煙,降脂,降血壓等，如有臨床癥狀及時檢查，早期干預。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷主要依據血細胞形態學特點結合臨床表現進行。周圍血象最突出表現為大卵圓形紅細胞增多和中性粒細胞核分葉過多。MC...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒...詳細 »
- Q:
- A:
你好，治療方面，一般是糖皮質激素的替代治療，注意治療中復查隨訪。詳細 »
- Q:
- A:
你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。詳細 »
- Q:
- A:
不高的，最好注意定期檢查，結合醫生治療。詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征，亦稱比格里里綜合征、理糖激素反應性高血壓、腎上腺與性腺17-羥化酶缺乏綜合征。先天性腎上腺性異常綜合征類型之一。指17-α羥化酶先天...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征護理注意主要心理疏導，避免患者恐懼、疑慮、自閉不良心態；保持心情愉快，保證充足睡眠；飲食方面，營養全面為好，攝取高蛋白、高熱量、高維生...詳細 »
- Q:
- A:
你好，臨床主要表現為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發育或發育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發性閉經及男性假兩性畸形.詳細 »
- Q:
- A:
你好，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，是先天性腎上腺皮質增生癥中少見的類型,主要表現為低血鉀、高血壓及性發育障礙,多見于20歲左右女性，臨床...詳細 »
- Q:
- A:
病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應。詳細 »
- Q:
- A:
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發現，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質。詳細 »
- Q:
- A:
可以遺傳的，對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。詳細 »
- Q:
- A:
病人表現輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細 »
- Q:
- A:
本病尚無特效治療。詳細 »
- Q:
- A:
本病患者并發幼年患者的角膜混濁或視網膜動脈擴張出血，還可合并動脈粥樣硬化及高血壓，嚴重者可很快并發腎功衰竭。詳細 »
- Q:
- A:
病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經乳頭水腫、發育停滯、有或無酮癥。詳細 »
- Q:
- A:
血液透析和腎移植可延長已進入終末期腎臟病的本病患者的壽命，詳細 »
- Q:
- A:
本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前無有效預防措施。詳細 »
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經系統癥狀改善，血氨轉為正常，但呈現甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發生。詳細 »
- Q:
- A:
你好，果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又稱遺傳性果糖不耐受癥，屬于常染色體隱性遺傳病，是由位于常染色體上的隱性致病基因引起。詳細 »
- Q:
- A:
忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸煙。詳細 »
- Q:
- A:
尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨?；彼?二肽)酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。詳細 »
- Q:
- A:
血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現為酶的量減少。詳細 »