沒(méi)有特定的發(fā)病人群，乳糖分解酶缺陷癥是乳糖酶先天性缺陷導(dǎo)致未經(jīng)分解的乳糖不被吸收而轉(zhuǎn)移至結(jié)腸致使腸液增加或是腸內(nèi)細(xì)菌的發(fā)酵而造成腹瀉。 詳細(xì) »

3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀：男性患兒呈假兩性畸形，出生時(shí)外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和...詳細(xì) »

紅細(xì)胞酶缺陷所致的溶血性貧血的癥狀發(fā)病前有服藥或感染史;蠶豆病多發(fā)生在春季，有進(jìn)食新鮮蠶豆史，少數(shù)與接觸蠶豆花粉有關(guān);新生兒黃疸患兒黃疸程度較重者可出現(xiàn)核黃...詳細(xì) »

本病很可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病，無(wú)有效的預(yù)防措施詳細(xì) »

肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺陷癥的診斷檢查：血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經(jīng)傳導(dǎo)速度無(wú)異常。電鏡可見(jiàn)脂質(zhì)在肌原纖維間累積。本病根據(jù)青...詳細(xì) »

紅細(xì)胞酶缺陷所致的溶血性貧血的病因：在紅細(xì)胞酶缺陷癥中，以葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷為最多，其次為丙酮酸激酶缺陷，再次為葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺陷，其他均很少見(jiàn)。...詳細(xì) »

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病因不明，正常人體內(nèi)常存在外源性和內(nèi)源性蛋白酶，如細(xì)菌毒素和白細(xì)胞崩解出的蛋白酶對(duì)肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類...詳細(xì) »

病兒可呈現(xiàn)脫水、酸中毒、營(yíng)養(yǎng)障礙、發(fā)育不良，食物中去除奶類后癥狀即消失。詳細(xì) »

17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，多見(jiàn)于20歲左右女性，臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)或原發(fā)不孕。這種情況主要是下丘腦一垂體功能紊亂所致,這種閉經(jīng)不孕盡...詳細(xì) »

17α羥化酶缺乏綜合征可以治療的。本征可采用糖皮質(zhì)激素作補(bǔ)償治療，效果好，可大大改善臨床癥狀。治療包括藥物治療和手術(shù)治療兩方面。基本原則是補(bǔ)充皮質(zhì)醇。詳細(xì) »

17α－羥化酶缺乏綜合征癥狀可有以下表現(xiàn)：1.雄、雌激素減少癥。原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無(wú)第二性征發(fā)育。無(wú)腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤...詳細(xì) »

你好，糖皮質(zhì)激素的替代治療可良好的控制血壓和糾正低血鉀。詳細(xì) »

這不好確定，不同的醫(yī)院的費(fèi)用不同。詳細(xì) »

從新生兒開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。詳細(xì) »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的治療無(wú)特殊方法。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細(xì) »

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者...詳細(xì) »

21-羥化酶缺陷的病因：屬于先天性腎上腺增生癥的一種最常見(jiàn)類型，占本癥的90%-95%。21-羥化酶基因位于人類第6號(hào)染色體長(zhǎng)臂，由于編碼21羥化酶基因的缺...詳細(xì) »

遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對(duì)患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發(fā)變異的先天性缺乏癥。當(dāng)?shù)鞍自囼?yàn)結(jié)果不能肯定時(shí)，以單倍體分析法測(cè)定其等位基因的...詳細(xì) »

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏?？勺髡＆?-AT含量測(cè)定、Pi...詳細(xì) »

早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。不能治愈。詳細(xì) »

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)病情輕重不一，可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸，甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數(shù)患者直到成...詳細(xì) »

己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時(shí)甚至非常嚴(yán)重，大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復(fù)黃疸，病情嚴(yán)重的患兒多有脾大和需進(jìn)行輸血...詳細(xì) »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細(xì) »

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細(xì) »

己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無(wú)氧糖酵解途徑第1個(gè)催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體...詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。根據(jù)1971年Bachner等的研究，認(rèn)為G-6-PD是細(xì)胞內(nèi)單磷...詳細(xì) »

白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的治療：（一）補(bǔ)充治療 根據(jù)缺啥補(bǔ)啥的原則，應(yīng)補(bǔ)充足量直到補(bǔ)足應(yīng)有的貯存量。維生素B12缺乏可應(yīng)用肌肉注射維生素B...詳細(xì) »

17α羥化酶缺乏綜合征能否手術(shù)，主要根據(jù)自身病情，結(jié)合主治醫(yī)師的診斷考慮。詳細(xì) »

你好，注意飲食調(diào)節(jié),以低鹽,低動(dòng)物脂肪飲食為宜,并避免進(jìn)富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結(jié)合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動(dòng)和體育鍛煉并注意...詳細(xì) »

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