- Q:
- A:
你好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，G6PD是遺傳性紅細胞G-6-PD缺...詳細 »
- Q:
- A:
你好，亞硫酸鹽氧化酶缺陷由于亞硫酸鹽氧化酶活性低下，致使胱氨酸分解的最后步驟發生阻滯，導致無機硫酸鹽不能于尿中形成并排出。推測本病為常染色體隱性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細 »
- Q:
- A:
可以的，復方阿嗪米特腸溶片主要用于因膽汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的癥狀。總體來說，復方阿嗪米特腸溶片的效果很不錯，很多顧客患者都會喜歡。詳細 »
- Q:
- A:
你好，髓過氧化物酶缺乏癥myelopeoxidasedeficiency，MPOD是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。完全缺乏見于1/4000人群中，部...詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：你好，根據你的寶寶的癥狀，可以使用保嬰丹，痰熱內閉，外感風寒引起面赤耳熱，痰多氣促睡眠不安，腹痛吐瀉，夜啼驚跳。溫水調服，6個月-1歲，每次1瓶，...詳細 »
- Q:
- A:
可以的，泌特 復方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質的消化與吸收，恢復機體的正常消化...詳細 »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現PiZZ表型，...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細 »
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現：依發病年齡可分為兩型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及后...詳細 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的臨床表現：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現，紅細胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現，有30%表現...詳細 »
- Q:
- A:
1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。2、IgG2缺...詳細 »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查1.淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診...詳細 »
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現肝硬化。有的患兒...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的診斷標準：①血栓形成或無癥狀，靜脈血栓形成較動脈血栓形成多見。②常染色體顯性遺傳。③血漿AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鑒別診斷...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發育，外生殖器呈...詳細 »
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯征。世界各地報道的所有病例其臨床表現都及其類似。1、腎臟表現遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細 »
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關節和神經系統等方面的多種癥狀和體征，如尿內發現有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細 »
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查：1.紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：1.經典型男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。女...詳細 »
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應用HLA不相容的供...詳細 »
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細胞內cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細 »
- Q:
- A:
(一)實驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進食后20—30min即出現嚴重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：慢性溶血性貧血，自幼發病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發育落后或障礙，個別有驚厥...詳細 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學改變并非特異性，當高度懷疑有GPI缺乏時，可進行紅...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發病的主要臨床表現為黃疸、貧血...詳細 »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經系統表現，2/3的患兒伴有神經系統的異常，如肢...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：1.AT替代治療AT濃縮劑或新鮮血漿。適于短期治療，如手術前或分娩后，能迅速提高血漿中AT水平，使其...詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學特征1.溶血性黃疸，貧血多發生于嬰幼兒期，亦可成年以后發病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細胞。5.在感染或其...詳細 »