- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對染色體上...詳細 »
- Q:
- A:
患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
您好，細胞色素C氧化酶缺陷的病因：細胞色素c氧化酶缺陷，可能是AR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
您好，細胞色素C氧化酶缺陷的癥狀：消瘦、垂瞼。無力吸奶。吸入性肺炎。癲癇。詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據相應的臨床表現，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養成纖維細胞內ADA活力低下可確定診斷。詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。最好及時檢查，對癥治療的。詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實驗室檢查淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診斷...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導致核苷酸代謝產物dATP的蓄積，使早...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥癥狀為運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風石。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內死亡。詳細 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »
- Q:
- A:
粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，M...詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥檢查，血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經傳導速度無異常。電鏡可見脂質在肌原纖維間累積。本病根據青年起病...詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥是脂質貯積性肌病的一種類型，為AR或XR遺傳，無特殊治療。詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥為AR或XR遺傳。青年男性較多見，一年發作3—4次，空腹運動、高脂飲食、低溫下運動可誘發，少數病例腎功能不正常。詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥無特殊治療，高碳水化合物與低脂飲食可減少肌球蛋白尿發作，使病情減輕。詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥無特殊治療，高碳水化合物與低脂飲食可減少肌球蛋白尿發作，使病情減輕。詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥是脂質貯積性肌病的一種類型，為AR或XR遺傳，無特殊治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的病因：正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽...詳細 »
- Q:
- A:
你好，嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的癥狀表現：乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。詳細 »