您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及...詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點(diǎn)突變...詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遺傳。發(fā)病機(jī)理和病理均不詳。詳細(xì) »

您好，除了針對性的去除腎毒性物質(zhì)外，無特殊治療。給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒。也可給予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15m...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時(shí)建議結(jié)合癥狀確診的。詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報(bào)道了3例，現(xiàn)已報(bào)道12個無親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。 詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：表現(xiàn)為驚厥，發(fā)育不良，肌張力低，吞咽困難，眼震，失明，共濟(jì)失調(diào)，智能低下，酸中毒。1-2歲死亡。詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì) »

溶酶體為細(xì)胞漿內(nèi)由單層脂蛋白膜包繞的內(nèi)含一系列酸性水解酶的小體。是細(xì)胞內(nèi)具有單層膜囊狀結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器，溶酶體內(nèi)含有許多種水解酶類，能夠分解很多種物質(zhì)，溶酶體被...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細(xì) »

一級預(yù)防遺傳病的預(yù)防，除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)、開展婚姻和生育指導(dǎo)努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素...詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內(nèi)死亡。詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發(fā)病機(jī)理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的病因磷酸甘油酸激酶缺乏癥是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，為X連鎖遺傳。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常...詳細(xì) »

您好，細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的檢查尿液檢查：尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化...詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報(bào)道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早...詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細(xì)胞含有PNP，輸注洗滌紅細(xì)胞，可進(jìn)行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細(xì) »

您好，除了針對性的去除腎毒性物質(zhì)外，無特殊治療。給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒。也可給予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15m...詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥食療以低蛋白、高熱量為基本食物療法。因?yàn)槟壳暗尼t(yī)療技術(shù)還不能通過治療讓機(jī)體自己生產(chǎn)這個酶，只能通過藥物補(bǔ)充，或者對癥治療因?yàn)榇?..詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報(bào)道了3例，現(xiàn)已報(bào)道12個無親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細(xì) »

您好，骨髓移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法：ADA 與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊...詳細(xì) »