膽汁分泌不足或是消化酶缺乏的主要癥狀是對(duì)食物的消化造成影響，患者就會(huì)出現(xiàn)消化不良的癥狀，從而引起腹脹以及便秘或是腹瀉等，如果過(guò)量的飲食或吃辣不容易消化的食物...詳細(xì)»

寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會(huì)出現(xiàn)線粒體能量代謝障礙，還可能會(huì)引發(fā)兒童乳酸酸中毒以及早發(fā)性退行性神經(jīng)變性病的產(chǎn)生。通常治愈起來(lái)比較困難，需要對(duì)癥治療。平時(shí)應(yīng)觀察...詳細(xì)»

乳糖分解酶缺陷會(huì)導(dǎo)致乳糖不耐受，乳糖不能很好的被分解，可能出現(xiàn)消化道的癥狀，如零食好友乳糖成分的奶制品，會(huì)出現(xiàn)腹瀉、腹脹，嚴(yán)重的甚至出現(xiàn)嘔吐、失水、體重下降...詳細(xì)»

細(xì)胞色素c與細(xì)胞凋亡有關(guān)。細(xì)胞色素c線粒體滲漏可誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。它的作用原理是它在酶的存在下對(duì)組織的氧化和還原具有快速的酶促作用。當(dāng)組織缺氧發(fā)生時(shí)，細(xì)胞的通透...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥是免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶，如果人體內(nèi)的腺苷脫氨酶不足，會(huì)導(dǎo)致淋巴細(xì)胞因?yàn)榇x產(chǎn)物的累積而死亡，通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個(gè)月后死亡。...詳細(xì)»

鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是臨床上常見(jiàn)的一種兒科疾病，男女均可發(fā)病，男性患者多于女性。這種疾病的發(fā)生主要跟患者的基因突變有關(guān)。該種疾病疾病較急，病情兇險(xiǎn)，多...詳細(xì)»

髓過(guò)氧化物酶缺乏癥屬于一種免疫缺陷類(lèi)疾病。該疾病的形成主要是與遺傳及其它疾病等方面有關(guān)。發(fā)熱、皮膚存在黏膜等是該病常見(jiàn)的癥狀。患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗感染...詳細(xì)»

對(duì)于這種二糖酶缺乏癥引起的原因，主要考慮與先天的遺傳因素或者基因改變有關(guān)，同時(shí)后天的環(huán)境因素也會(huì)有一定的影響，容易產(chǎn)生有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境的改變，從而產(chǎn)生有器官功能...詳細(xì)»

乳糖分解酶缺陷癥可能是常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率不高。主要取決于遺傳因素，遺傳基因功能紊亂導(dǎo)致發(fā)病。本病是因?yàn)槿樘敲傅南忍煨匀毕荩瑢?dǎo)致不能正常分解乳糖，...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥是臨床上常見(jiàn)的一種非常嚴(yán)重的免疫缺陷疾病。一般來(lái)說(shuō)，嬰兒出生幾個(gè)月后就會(huì)出現(xiàn)死亡的情況。這種疾病的發(fā)生主要跟遺傳因素有關(guān)，目前臨床上沒(méi)有治療...詳細(xì)»

你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種先天性免疫缺陷病。因?yàn)轶w內(nèi)編碼嘌呤核苷磷酸化酶的基因突變，導(dǎo)致患者胞內(nèi)鳥(niǎo)核苷代謝障礙，多種中間代謝產(chǎn)物在淋巴細(xì)胞內(nèi)積聚并產(chǎn)...詳細(xì)»

亞硫酸鹽氧化酶缺乏在臨床上又被稱(chēng)為胱氨酸尿癥。這段期間患者可能會(huì)出現(xiàn)腦萎縮、腦室擴(kuò)張、嚴(yán)重的抽筋、舞蹈狀的活動(dòng)、晶狀體異位等一系列臨床表現(xiàn)。臨床上可以通過(guò)使...詳細(xì)»

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髓過(guò)氧化物酶缺乏癥，這種疾病是一種比較罕見(jiàn)的遺傳性疾病，大多數(shù)有明顯的家族史，患者可以自小就出現(xiàn)有病情的反復(fù)發(fā)作，大多數(shù)的患者可以出現(xiàn)有細(xì)菌或者真菌感染的病...詳細(xì)»

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運(yùn)動(dòng)后肌痛，強(qiáng)直無(wú)力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進(jìn)行確診需要進(jìn)行染色體...詳細(xì)»

對(duì)細(xì)胞色素c氧化酶缺陷的問(wèn)題，要考慮是由于先天性的原因或者由于出現(xiàn)有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境紊亂，從而導(dǎo)致有這種異常的問(wèn)題會(huì)直接產(chǎn)生有器官功能組織異常的現(xiàn)象，導(dǎo)致有癥狀表...詳細(xì)»

屬于一種染色體隱性遺傳疾病，這個(gè)幾率還是比較低的，有的孩子在一年以?xún)?nèi)，突然就不明原因的患上了白內(nèi)障，這樣的嬰兒就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情況下嬰幼兒...詳細(xì)»

消化酶是存在于人體胃腸道的一種蛋白質(zhì)，如果缺乏會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)一系列不良反應(yīng)。例如可以使孩子的身體出現(xiàn)消化不良的問(wèn)題，胃脹、惡心、噯氣等。還可能會(huì)出現(xiàn)腹瀉等癥...詳細(xì)»

乳糖分解酶缺陷癥是乳糖酶先天性缺陷，導(dǎo)致未經(jīng)分解的乳糖不被吸收而轉(zhuǎn)移至結(jié)腸，致使腸液增加或是腸內(nèi)細(xì)菌的發(fā)酵而造成腹瀉。這種嬰兒不能吃奶粉，一吃就拉肚子，甚至...詳細(xì)»

目前你說(shuō)的半乳糖血癥和乳糖酶的缺乏不是一種疾病，乳糖酶的缺乏可以導(dǎo)致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...詳細(xì)»

你好，胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導(dǎo)致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關(guān)，需要查明病因，這樣才可判斷是否能夠治愈。詳細(xì)»

1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無(wú)第二性征發(fā)育。無(wú)腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無(wú)畸形...詳細(xì)»

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類(lèi)似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì)»

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的臨床表現(xiàn)：1.靜脈血栓形成(60%)。常見(jiàn)部位為下肢深部靜脈，其次為髂、腸系膜、盆腔、肝和門(mén)靜脈等。2.40%的患者伴發(fā)肺栓塞，少數(shù)患...詳細(xì)»

丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見(jiàn)棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì)»

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：1.AT替代治療AT濃縮劑或新鮮血漿。適于短期治療，如手術(shù)前或分娩后，能迅速提高血漿中AT水平，使其...詳細(xì)»

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細(xì)»

乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無(wú)腸道手術(shù)歷史一般無(wú)脂...詳細(xì)»

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無(wú)性別差異，隨年齡增長(zhǎng)，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細(xì)»

21-羥化酶缺陷的治療：治療：1.產(chǎn)前治療主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)...詳細(xì)»

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍(lán)...詳細(xì)»

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見(jiàn)。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì)»

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個(gè)別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時(shí)，可進(jìn)行紅...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開(kāi)始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發(fā)育落后或障礙，個(gè)別有驚厥...詳細(xì)»

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑，確診依據(jù)酶活性測(cè)定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進(jìn)食后20—30min即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識(shí)障礙等。若不...詳細(xì)»

紅細(xì)胞酶缺陷所致的溶血性貧血的分類(lèi)：依紅細(xì)胞的代謝酶類(lèi)為基礎(chǔ)，可將紅細(xì)胞酶病分為三類(lèi)：1.無(wú)氧糖酵解途徑的紅細(xì)胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏癥、葡萄糖磷酸異...詳細(xì)»

(一)實(shí)驗(yàn)室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細(xì)»