- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(pr...詳細»
- Q:
- A:
α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細»
- Q:
- A:
目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子，其子女有可能出現Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發病危險的胎兒終止妊娠有...詳細»
- Q:
- A:
您好，對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應補充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性...詳細»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏診斷：①染色體核型為46，XX。②外生殖器分化異常，常具有男女兩性特征，或青春期前女孩出現男性化征象。③新生兒期發生拒食、嘔吐...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以根據臨床表現、癥狀、體征可選擇心電圖 B超 X線等檢查。詳細»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。主要是由于中性粒細胞及單核細胞顆粒中的特定功能及免疫化學的缺陷所致。詳細»
- Q:
- A:
你好，本病的發生原因大多數都是遺傳所導致的，都是由于父母至少一方含有隱性染色體所導致的，時間長久不被發現，會有可能導致肝硬化的發生。詳細»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷要做的檢查：產前診斷適用于有先證者的家庭，一般在懷孕早、中期進行。孕期超過9周者作絨毛膜活檢;孕10～11周者則作絨毛膜活檢和羊膜穿刺...詳細»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏病因屬于男性假兩性畸形，是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的，該...詳細»
- Q:
- A:
你好，診斷檢查：實驗室檢查和生化診斷；失鹽型，高尿鈉、低血鈉、高血鉀、低血氯、代謝性酸中毒、低血糖等；血ACTH水平，經典型顯著升高，非經典型升高或正常。以...詳細»
- Q:
- A:
我也不太清楚應該去醫院做做檢查!詳細»
- Q:
- A:
先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說 只有純合子或復合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中...詳細»
- Q:
- A:
你好，根據尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關節病，應考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基...詳細»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，常染色體隱性遺傳在北歐血統的人群中高發。在日本 此病與G-6PD缺乏癥的人數大致相等 但越來越多的證據表明此病亦呈現全球性分布。由于PK缺...詳細»
- Q:
- A:
你好，根據你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導致吸收不良所以會使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細»
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包...詳細»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏治療1.外表近似女性者，矯形為女性，術后給予雌激素維持，必要時婚前作陰道矯形。2.表型為男性，可選用甲睪酮舌下含服;丙酸睪酮，...詳細»
- Q:
- A:
對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應補充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維生素...詳細»
- Q:
- A:
宜多吃：含維生素C、A、E的水果及蔬菜詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因異常所致，主要是PK基因點突變，小部分患者表現為缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏癥導致溶血的因素，丙酮酸激酶活性測定是...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏,俗稱蠶豆病,發病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發生溶血；曾經發生蠶豆...詳細»
- Q:
- A:
結節性脂膜炎【概述】本病又稱特發性小葉性脂膜炎、Weber-Christian綜合征或回歸性發熱性非化膿性脂膜炎。于1882年由Pfeifer首次報道，繼而...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現。病情輕重不一 可以是嚴重的新生兒黃疸甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數患者直到成年或年老才發...詳細»
- Q:
- A:
您好，針對髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉移因子減少病毒感染的機會。詳細»
- Q:
- A:
治療 正規治療應針對肺部疾病進行,措施包括戒煙,去除可導致呼吸道阻塞的因素,預防支氣管肺部感染及全身健康的評價,目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產生或替代α...詳細»