21-羥化酶缺陷的治療目的是補充患者自身分泌不足的糖皮質(zhì)激素，抑制垂體ACTH的分泌及由此引起的腎上腺雄性激素水平增高，以促使身體及骨骼正常發(fā)育。 治療效果...詳細»

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療，肝素是主要治療手段，某些大面積血栓栓塞急性期病例需考慮溶栓治療。普通肝素的有效抗凝需維持APTT時間1.5～2倍延長。無血栓并發(fā)...詳細»

17α羥化酶缺乏綜合征根據(jù)自身病情，可以適當鍛煉，不可以劇烈活動。詳細»

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥2～3...詳細»

你好，一般對于運動并沒有什么禁忌，平時注意勞逸結合，運動不要過于激烈即可。詳細»

你好,鍛煉并沒有治療的效果,平時適當有氧運動即可。詳細»

你好，積極預防危險因素,如:戒煙,降脂,降血壓等，如有臨床癥狀及時檢查，早期干預。詳細»

白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細胞形態(tài)學特點結合臨床表現(xiàn)進行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細胞增多和中性粒細胞核分葉過多。MC...詳細»

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒...詳細»

你好，治療方面，一般是糖皮質(zhì)激素的替代治療，注意治療中復查隨訪。詳細»

你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。詳細»

不高的，最好注意定期檢查，結合醫(yī)生治療。詳細»

17α羥化酶缺乏綜合征，亦稱比格里里綜合征、理糖激素反應性高血壓、腎上腺與性腺17-羥化酶缺乏綜合征。先天性腎上腺性異常綜合征類型之一。指17-α羥化酶先天...詳細»

17α羥化酶缺乏綜合征護理注意主要心理疏導，避免患者恐懼、疑慮、自閉不良心態(tài)；保持心情愉快，保證充足睡眠；飲食方面，營養(yǎng)全面為好，攝取高蛋白、高熱量、高維生...詳細»

你好，臨床主要表現(xiàn)為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發(fā)性閉經(jīng)及男性假兩性畸形.詳細»

你好，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中少見的類型,主要表現(xiàn)為低血鉀、高血壓及性發(fā)育障礙,多見于20歲左右女性，臨床...詳細»

病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應。詳細»

組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細»

可以遺傳的，對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。詳細»

 病人表現(xiàn)輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細»

本病尚無特效治療。詳細»

本病患者并發(fā)幼年患者的角膜混濁或視網(wǎng)膜動脈擴張出血，還可合并動脈粥樣硬化及高血壓，嚴重者可很快并發(fā)腎功衰竭。詳細»

病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現(xiàn)為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經(jīng)乳頭水腫、發(fā)育停滯、有或無酮癥。詳細»

血液透析和腎移植可延長已進入終末期腎臟病的本病患者的壽命，詳細»

本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前無有效預防措施。詳細»

限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發(fā)生。詳細»

你好，果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又稱遺傳性果糖不耐受癥，屬于常染色體隱性遺傳病，是由位于常染色體上的隱性致病基因引起。詳細»

忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸煙。詳細»

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。詳細»

血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現(xiàn)為酶的量減少。詳細»