- Q:
- A:
你好，紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血是是指參與細胞代謝的酶由于基因缺陷導致酶活性或酶性質改變，引起溶血的一組疾病。若只有酶缺乏、無溶血等臨床表現者，則稱為紅細...詳細»
- Q:
- A:
你好，氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥是一組先天性遺傳代謝病。又名Ⅱ型先天性高氨血癥congenitalhyperammone—mia，typeⅡ。詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞丙酮酸激酶pyruvatekinase，PK缺乏癥是是最早發現的一種先天性非球形細胞溶血性貧血，是無氧糖酵解途徑中最常見的遺傳性酶異常。過去稱為...詳細»
- Q:
- A:
你好，又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病Leigh’ssubacutenecrotizingencephalomylopathy或硫胺素缺乏綜合征。詳細»
- Q:
- A:
你好，本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。詳細»
- Q:
- A:
你好，嘌呤核苷磷酸化酶purinenucleosidephosphorylase.PNP缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，...詳細»
- Q:
- A:
你好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，G6PD是遺傳性紅細胞G-6-PD缺...詳細»
- Q:
- A:
你好，亞硫酸鹽氧化酶缺陷由于亞硫酸鹽氧化酶活性低下，致使胱氨酸分解的最后步驟發生阻滯，導致無機硫酸鹽不能于尿中形成并排出。推測本病為常染色體隱性遺傳。詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細»
- Q:
- A:
可以的，復方阿嗪米特腸溶片主要用于因膽汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的癥狀。總體來說，復方阿嗪米特腸溶片的效果很不錯，很多顧客患者都會喜歡。詳細»
- Q:
- A:
你好，髓過氧化物酶缺乏癥myelopeoxidasedeficiency，MPOD是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。完全缺乏見于1/4000人群中，部...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：你好，根據你的寶寶的癥狀，可以使用保嬰丹，痰熱內閉，外感風寒引起面赤耳熱，痰多氣促睡眠不安，腹痛吐瀉，夜啼驚跳。溫水調服，6個月-1歲，每次1瓶，...詳細»
- Q:
- A:
可以的，泌特 復方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質的消化與吸收，恢復機體的正常消化...詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現PiZZ表型，...詳細»
- Q:
- A:
21-羥化酶缺陷：臨床表現：1.極重型(失鹽型)此型占經典型21-羥化酶缺乏CAH的3/4，由于醛固酮缺乏及大量皮質醇前體物質如17α-OHP對抗鹽皮質激素...詳細»
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現：依發病年齡可分為兩型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及后...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的臨床表現：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現，紅細胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現，有30%表現...詳細»
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥：預防：對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。1、婚姻指導常染色體...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細»
- Q:
- A:
1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。2、IgG2缺...詳細»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查1.淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診...詳細»
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現肝硬化。有的患兒...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的診斷標準：①血栓形成或無癥狀，靜脈血栓形成較動脈血栓形成多見。②常染色體顯性遺傳。③血漿AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鑒別診斷...詳細»
- Q:
- A:
診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發育，外生殖器呈...詳細»
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯征。世界各地報道的所有病例其臨床表現都及其類似。1、腎臟表現遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細»
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關節和神經系統等方面的多種癥狀和體征，如尿內發現有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查：1.紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現：1.經典型男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。女...詳細»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應用HLA不相容的供...詳細»