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- A:
你好，紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血是是指參與細胞代謝的酶由于基因缺陷導致酶活性或酶性質改變，引起溶血的一組疾病。若只有酶缺乏、無溶血等臨床表現者，則稱為紅細...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：您好，建議在醫生的指導下用藥。珠珀猴棗散清熱化痰，安神消積。小兒風熱引起的發熱，咳嗽痰鳴，不思飲食，煩躁易驚，舌質紅，苔黃，脈浮數等癥?？诜Ｖ軞q...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：葡萄糖酸鈣-6磷酸脫氫酶是一種遺傳疾病，如果得了這種疾病，可以導致溶血性貧血，通常不需要治療，但是一旦病情加重最好到醫院治療。詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：您好！珠珀猴棗散主要作用清熱化痰，安神消積。小兒風熱引起的發熱，咳嗽痰鳴，不思飲食，煩躁易驚，舌質紅，苔黃，脈浮數等癥。適宜人群用于小兒風熱引起的...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：這種情況就是俗稱的蠶豆病的情況，建議這類人群注意少吃豆制品含量高的食物，多注意休息和飲食清淡一些為好。詳細»
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- A:
你好，髓過氧化物酶缺乏癥(myelopeoxidase deficiency，MPOD)是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。完全缺乏見于1/4000人群...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：你說的這種情況可能是孩子有蠶豆病的情況，一般是可以接種預防疫苗的，建議你適當的多注意寶寶的飲食清淡些。詳細»
- Q:
- A:
你好，亞硫酸鹽氧化酶缺陷由于亞硫酸鹽氧化酶活性低下，致使胱氨酸分解的最后步驟發生阻滯，導致無機硫酸鹽不能于尿中形成并排出。推測本病為常染色體隱性遺傳。詳細»
- Q:
- A:
你好，腺苷脫氨酶(adenosinedeanunase，ADA)缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：病情分析：你好，一般葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥會導致貧血等情況發生的。本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，是6磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥，也叫伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，是一種遺傳性基因缺陷的家族性遺傳病，是沒法治愈的。只有注意...詳細»
- Q:
- A:
你好，VanBiervliet等(197曾報告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細胞色素c氧化酶和輕微的細胞色素b缺陷...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：建議在醫生的指導下用藥。珠珀猴棗散清熱化痰，安神消積。小兒風熱引起的發熱，咳嗽痰鳴，不思飲食，煩躁易驚，舌質紅，苔黃，脈浮數等癥。口服。周歲至四歲...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：可以服用。服用泌特具有改善脹氣和腸道中菌叢混亂而引起的酶失調作用。可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質的消化與吸收，恢復機體的正常消化機能。詳細»
- Q:
- A:
你好，乳糖分解酶缺陷癥是指乳糖酶先天性缺陷導致未經分解的乳糖不被吸收而轉移至結腸致使腸液增加或是腸內細菌的發酵而造成腹瀉。詳細»
- Q:
- A:
你好，腺苷脫氨酶adenosinedeanunase，ADA缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。詳細»
- Q:
- A:
你好，犬尿氨酸酶缺乏癥又稱羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應。用色氨...詳細»
- Q:
- A:
您好，可以使用復方阿嗪米特腸溶片的。復方阿嗪米特腸溶片主要用于因膽汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的癥狀。 不過療效因人而異，希望復方阿嗪米特腸溶片對你很有效...詳細»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥prolidasedeficiency是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶p...詳細»
- Q:
- A:
你好，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導致尿素合成的第一步驟發生障礙，致使血氨異常增高而引起。許多有機酸血癥伴有氨血...詳細»
- Q:
- A:
你好，多發性硫脂酶缺乏癥又稱mucosulphatidosis。是一組由于多種芳基硫脂酶A、B、CarylsulphataseA，B，C缺陷所致的酶缺乏癥。詳細»
- Q:
- A:
你好，VanBiervliet等197曾報告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細胞色素c氧化酶和輕微的細胞色素b缺陷。...詳細»
- Q:
- A:
你好，NP是嘌呤分解代謝途徑中的一種酶，廣泛存在于人體細胞中，以紅細胞中濃度最高。缺乏NP主要引起細胞免疫功能缺陷，為常染色體隱性遺傳。詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血是是指參與細胞代謝的酶由于基因缺陷導致酶活性或酶性質改變，引起溶血的一組疾病。若只有酶缺乏、無溶血等臨床表現者，則稱為紅細...詳細»
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你好，氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥是一組先天性遺傳代謝病。又名Ⅱ型先天性高氨血癥congenitalhyperammone—mia，typeⅡ。詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞丙酮酸激酶pyruvatekinase，PK缺乏癥是是最早發現的一種先天性非球形細胞溶血性貧血，是無氧糖酵解途徑中最常見的遺傳性酶異常。過去稱為...詳細»
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- A:
你好，又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病Leigh’ssubacutenecrotizingencephalomylopathy或硫胺素缺乏綜合征。詳細»
- Q:
- A:
你好，本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。詳細»
- Q:
- A:
你好，嘌呤核苷磷酸化酶purinenucleosidephosphorylase.PNP缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，...詳細»