- Q:
- A:
治療 給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造...詳細»
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳...詳細»
- Q:
- A:
你好，肝脾腫大，因食管靜脈曲張引起的上消化道出血，新生兒肝臟淤膽如無好轉，則可逐漸發展出現進行性肝損害，進展為肝硬化甚至死亡。詳細»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥的治療方法，尚沒有特殊治療；最主要的還是好好護理身體，補充缺乏的維生素和微量元素，注意飲食，定時定量，少食辛辣刺激的食物。詳細»
- Q:
- A:
21羥化酶缺乏癥是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化...詳細»
- Q:
- A:
您好，21羥化酶缺乏癥治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并且使尿中的代謝產物也保持正常.治療21-羥化酶缺乏是用糖皮質激素替代...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏患者主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖...詳細»
- Q:
- A:
特發性小葉性脂膜炎 本病特征為成批反復發生的皮下結節。結節有疼痛感和顯著觸痛，大多數發作時伴發熱，結合第二期組織病理學可以確診詳細»
- Q:
- A:
強的松孕婦是禁用的，難道醫生沒有告訴你．希望你重視詳細»
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時，熱服詳細»
- Q:
- A:
你好，NP缺乏導致核苷酸代謝產物dGTP的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發育停滯于pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞缺陷。詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感...詳細»
- Q:
- A:
你好，現在還不能好確定對孩子有無影響，可以到醫院做一產前檢查！提問者對于答案的評價：askXRJ77：現在做了篩查檢查，懷有唐氏綜合征高危詳細»
- Q:
- A:
這是一種先天因素所致，是遺傳性疾病，不完全顯性遺傳病現在沒有有效的方法可以治療。意見建議:這個疾病主要是對癥治療，沒有溶血，不需要輸血治療。詳細»
- Q:
- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2...詳細»
- Q:
- A:
本病無特殊治療。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫...詳細»
- Q:
- A:
少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同...詳細»
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細»
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳...詳細»
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包...詳細»
- Q:
- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請參考：（疾病-預防）詳細»
- Q:
- A:
一種與生物素相關的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統損害。如果早...詳細»