- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀表現：腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。患者的...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病癥狀表現：家族性高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細»
- Q:
- A:
您好，基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的治療：CARASIL無特異療法，有報告用噻氯匹定治療可使卒中發作停止。一般在出現腦病癥狀10年內死亡，隨醫療及護理條件改善...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。患者的...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病或稱Maeda綜合征，好發于青年人，以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特征，也稱青年發病的Binswa...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的病因是由0號染色體的HTRA基因突變導致，該基因編碼的Htra絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其在細胞...詳細»
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- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病檢查.腦脊液常規檢查 腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷意義。...詳細»
- Q:
- A:
CARASIL無特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發作停止。患者一般在出現腦病癥狀10年內死亡，隨醫療及護理條件改善和加強可存活10～20年。詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(CARASIL)或稱Maeda綜合征，好發于青年人，以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特征，也稱青年...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病診斷：1.40歲前出現癥狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性...詳細»
- Q:
- A:
CARASIL無特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發作停止。患者一般在出現腦病癥狀10年內死亡，隨醫療及護理條件改善和加強可存活10～20年。詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的癥狀表現是禿頭、腰痛、癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。詳細»
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- A:
系統性淀粉樣變如果是原發性的， 可能和遺傳有關系的。不一定就會有遺傳的問題的。所以也不用擔心的。就是說遺傳下一代的可能性是不大的。這樣的疾病沒有特殊的藥物和...詳細»
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- A:
你好，這個狐臭基因常染色體遺傳和性染色體遺傳各占50%。如果父母有狐臭遺傳病病史或者父親或母親一方有遺傳病史，女兒或者兒子感染狐臭的幾率大約為80%左右。但...詳細»
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- A:
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父...詳細»
- Q:
- A:
你好，同遺傳性隱性多囊性腎病一樣，過去以年齡劃分為成人型并不確切，常染色體顯性遺傳多囊腎盡管多發病于30~50歲之間，但新生兒也有發病的，是腎功能衰竭的原因...詳細»
- Q:
- A:
你好，嚴重聯合免疫缺陷病、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異...詳細»
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(CARASI的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰...詳細»
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- A:
你好，常染色體隱性遺傳多囊腎( RPK)過去常稱為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因為此類型可在成年后出現。約4 000個新生兒中出現1例，50%的患兒出生后數...詳細»
- Q:
- A:
你好，嚴重聯合免疫缺陷病severeCombinedimmunodeficiencydisease，SCID、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不...詳細»