患者知覺是正常的,對自己身上的任何傷殘都會感到難忍的疼痛,但患者往往一邊由于疼痛而慘叫,一邊仍繼續(xù)這種自殘行為。詳細 »

仔細護理，部置夾板，拔牙，以防自傷。低嘌呤飲食，避免過度勞累、精神緊張等誘發(fā)因素。應(yīng)鼓勵患者多飲水，保持尿量每天在2000 ml以上。對血尿酸增高、腎功能尚...詳細 »

杜絕這種怪病的有效方法,就是防止新的患病者出現(xiàn)。即對有家族史的孕婦進行胎兒性別檢查,如是女性,則予以保留;如是男性,則通過人工流產(chǎn)終止妊娠。詳細 »

是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的遺傳缺陷引起的。詳細 »

主要為:防止高尿酸血癥;給予腺嘌 呤和葉酸等藥物;詳細 »

而未經(jīng)治療的患兒很難活到10歲。不過由于藥 物療效不佳以及嚴重的病損,即使經(jīng)常受到治療的孩子也難以支持到成年。詳細 »

自毀容貌癥是指那些毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕的癥狀。詳細 »

自毀容貌綜合征的臨床表現(xiàn)通常于生后2～3個月逐漸出現(xiàn)手足舞蹈癥，2～3歲起有自我咬傷口唇、舌、手指、前臂等，常因咬傷疼痛而哭叫不安，時而有咬人咬物行為。患者...詳細 »

自毀容貌綜合征病因方法自毀容貌綜合征的病因主要分為2大方面遺傳學(xué)，LNS呈X-連鎖隱性遺傳，患者均為男性，發(fā)病機制，當(dāng)HGPRT缺乏時，使患者體液內(nèi)的尿酸濃...詳細 »

自毀容貌綜合征的治療仔細護理，部置夾板，拔牙，以防自傷。低嘌呤飲食，避免過度勞累、精神緊張等誘發(fā)因素。應(yīng)鼓勵患者多飲水，保持尿量每天在2000ml以上。對血...詳細 »

自毀容貌綜合征的診斷檢查自咬行為極具診斷價值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸鹽結(jié)晶，確診有賴于對細胞中HGPRT的活性測定。自毀容貌綜合征的鑒別診斷須與遺...詳細 »