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            氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥
            Q:

            17α羥化酶缺乏綜合征是什么樣的

            A:

            17α-羥化酶缺乏綜合征癥狀可有以下表現(xiàn):1.雄、雌激素減少癥。原發(fā)性閉經(jīng),女性表現(xiàn)型,多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛,體毛稀少,皮膚皺紋增多,尤...詳細(xì)»

            Q:

            醫(yī)生您好, 我是大三陽患者,目前轉(zhuǎn)氨酶升

            A:

            您好,普通感冒多數(shù)是由病毒感染引起的,主要表現(xiàn)為流涕、咽痛咽干等,屬于自限性疾病,一般5-7天可以自愈,不需要用藥治療,注意多喝水,保證休息,并注意保暖即可...詳細(xì)»

            Q:

            17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征患者有什么藥可以治愈

            A:

            你好,糖皮質(zhì)激素的替代治療可良好的控制血壓和糾正低血鉀。詳細(xì)»

            Q:

            乳糖分解酶缺陷癥治療費(fèi)用大概多少

            A:

            這不好確定,不同的醫(yī)院的費(fèi)用不同。詳細(xì)»

            Q:

            健康證轉(zhuǎn)氨酶高檢查前天晚上拉了一天肚子

            A:

            您好,這個(gè)輕微轉(zhuǎn)氨酶升高不嚴(yán)重。這個(gè)不能排除腹瀉以后引起的癥狀,需要注意休息和流質(zhì)易消化飲食。不能吃辛辣刺激性食物和生冷食物。詳細(xì)»

            Q:

            乳糖分解酶缺陷癥飲食需要注意哪些

            A:

            從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物,如豆?jié){、食糖等,代以谷類、水果、肉、蛋類食物。詳細(xì)»

            Q:

            益肝靈停藥后轉(zhuǎn)氨酶會(huì)反彈嗎

            A:

            您好,這個(gè)服用藥物對癥治療保肝藥。一般情況下保肝藥停藥以后不會(huì)反彈。需要看原發(fā)病的病因。需要對因治療。不需要擔(dān)心。詳細(xì)»

            Q:

            請問雷貝拉唑鈉腸溶片與達(dá)吉復(fù)方消化酶膠囊

            A:

            你好, 這兩種藥最好是分開來用這樣的話才可以更好的達(dá)到藥物的效果,從而使可以讓身體更好的吸收要多注意一下詳細(xì)»

            Q:

            溶酶體貯積癥一般有什么治療方法?

            A:

             目前這組疾病多數(shù)無有效的治療方法,但可以通過測定溶酶體酶的活性進(jìn)行病例診斷和產(chǎn)前診斷,防止患兒出生。詳細(xì)»

            Q:

            溶酶體貯積癥有哪些癥狀

            A:

            臨床表現(xiàn)變異大,病情呈進(jìn)行性加重。絕大多數(shù)溶酶體貯積癥以常染色體隱性方式遺傳,其中的每一種病發(fā)病率雖低,但作為一組病來說就是常見的人類遺傳病之一。詳細(xì)»

            Q:

            低凝血酶原血癥的治療

            A:

            低凝血酶原血癥的治療:食物中的維生素K主要是K1和K2,均為脂溶性,在膽汁的參與下,由腸內(nèi)吸收,腸道細(xì)菌特別是大腸桿菌能合成維生素K2。K3和K4系水溶性人...詳細(xì)»

            Q:

            低凝血酶原血癥的癥狀

            A:

            低凝血酶原血癥的癥狀出主要表現(xiàn)出血,不論其原因是膳食攝入量不足或藥物對維生素K的拮抗.易挫傷和粘膜出血(尤其是鼻出血,胃腸道出血,月經(jīng)過多和血尿)見于維生素...詳細(xì)»

            Q:

            葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的治療

            A:

            葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的治療無特殊方法。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞,脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善,一般Hb維持在80~100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細(xì)»

            Q:

            伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀

            A:

            伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀:1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大,但已有很多研究者...詳細(xì)»

            Q:

            先天性異常纖溶酶原血癥的癥狀

            A:

            先天性異常纖溶酶原血癥的癥狀表現(xiàn):1.主要為反復(fù)發(fā)作的靜脈血栓形成。多見于下肢深靜脈,并發(fā)肺栓塞。也可有動(dòng)脈血栓形成。2.初發(fā)年齡多在20-30歲。3.外傷...詳細(xì)»

            Q:

            我氯仿中毒,轉(zhuǎn)氨酶正常,怎么還反彈

            A:

            你好,最好定期檢查肝功能,可能是肝臟受損引起的,最好結(jié)合醫(yī)生用藥,平時(shí)注意休息,同時(shí)多喝水多吃蔬菜水果,可以吃點(diǎn):復(fù)方維生素B 維生素C 肌苷片 保肝治療,...詳細(xì)»

            Q:

            我媽媽突聾,醫(yī)生給開的巴曲酶,現(xiàn)在媽媽有

            A:

            應(yīng)該是突發(fā)性耳聾,每個(gè)人突聾的程度不等,但絕大多數(shù)伴有耳鳴,有的人一開始即出現(xiàn)嚴(yán)重的耳聾和強(qiáng)烈的耳鳴,有的會(huì)經(jīng)過數(shù)分鐘、數(shù)小時(shí)或者有一到兩天的發(fā)展過程,還有...詳細(xì)»

            Q:

            21-羥化酶缺陷的病因

            A:

            21-羥化酶缺陷的病因:屬于先天性腎上腺增生癥的一種最常見類型,占本癥的90%-95%。21-羥化酶基因位于人類第6號(hào)染色體長臂,由于編碼21羥化酶基因的缺...詳細(xì)»

            Q:

            遺傳性抗凝血酶缺陷癥的診斷

            A:

            遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發(fā)變異的先天性缺乏癥。當(dāng)?shù)鞍自囼?yàn)結(jié)果不能肯定時(shí),以單倍體分析法測定其等位基因的...詳細(xì)»

            Q:

            溶血-肝酶升高-血小板減少綜合征的治療

            A:

            溶血-肝酶升高-血小板減少綜合征的治療:1.首選終止妊娠。2.抗血栓藥物:肝素、雙密達(dá)莫。3.免疫抑制藥:早期足量應(yīng)用腎上腺糖皮質(zhì)激素[地塞米松20mg/d...詳細(xì)»

            Q:

            α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷

            A:

            α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積,同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染,紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi...詳細(xì)»

            Q:

            如何診斷溶酶體貯積癥

            A:

            (1)尿甲苯胺蘭篩查:作為MPS的初篩,若陽性則進(jìn)行MPS相關(guān)的缺陷酶檢測;若陰性可排除MPS,結(jié)合臨床應(yīng)考慮ML的可能。(2)酶學(xué)檢測:這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。詳細(xì)»

            Q:

            乳糖分解酶缺陷癥怎么治療,能治好嗎?

            A:

            早期控制飲食,對一些代謝缺陷病有明顯療效,可阻止病情發(fā)展。不能治愈。詳細(xì)»

            Q:

            紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀

            A:

            紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)病情輕重不一,可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸,甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病,需要血液置換或多次輸血。少數(shù)患者直到成...詳細(xì)»

            Q:

            類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的癥狀

            A:

            類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的癥狀:1.生殖系統(tǒng):外生殖器兩性畸形、小陰莖、會(huì)陰型尿道下裂、盲袋陰道、前列腺缺如或發(fā)育不全、睪丸位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)...詳細(xì)»

            Q:

            己糖激酶缺乏癥的癥狀

            A:

            己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時(shí)甚至非常嚴(yán)重,大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復(fù)黃疸,病情嚴(yán)重的患兒多有脾大和需進(jìn)行輸血...詳細(xì)»

            Q:

            寶寶心肌酶四項(xiàng)都高是心肌炎嗎能服藥物治療

            A:

            你好;寶寶心肌酶四項(xiàng)都高必須檢查和癥狀相結(jié)合,需要全面分析綜合考慮,結(jié)合臨床醫(yī)生用藥,建議你保持良好心態(tài),另外注意休息與營養(yǎng)的搭配,禁忌辛辣生冷食物。詳細(xì)»

            Q:

            先天性異常纖溶酶原血癥的診斷

            A:

            先天性異常纖溶酶原血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn):①靜脈或動(dòng)脈血栓形成,或無癥狀。②常染色體顯性遺傳。③血栓形成主要見于純合子。④血漿纖溶酶原活性降低,含量正常或降低。⑤在...詳細(xì)»

            Q:

            轉(zhuǎn)換酶抑制劑引起的腎損害的癥狀

            A:

            轉(zhuǎn)換酶抑制劑引起的腎損害的癥狀:1.腎臟表現(xiàn)(1)急性腎功能衰竭:輕者表現(xiàn)為偶然發(fā)現(xiàn)的腎功能減退,無癥狀性血肌酐升高,升高幅度>100μmol/L,內(nèi)生肌酐...詳細(xì)»

            Q:

            肝功能谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高屈光不正

            A:

            你好,肝功能谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高主要是考慮肝部疾病是有關(guān)系的,需要采取藥物控制即可,可以吃一些保肝藥物結(jié)合多種維生素治療。平時(shí)要注意休息,不要太勞累,要忌掉煙酒,...詳細(xì)»

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