葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的癥狀表現溶血性貧血，但病情嚴重程度可呈很大差異，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細»

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細»

溶酶體貯積癥(LSD)是一組遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織...詳細»

己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體...詳細»

類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的病因：1．基因突變：SRD5A2基因定位于2p，有5個外顯子，編碼區突變導致酶活性缺乏，已發現的突變形式包括誤義突變、缺失、...詳細»

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷...詳細»

白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的治療：（一）補充治療 根據缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。維生素B12缺乏可應用肌肉注射維生素B...詳細»

你好朋友根據你的描述情況這是可以的，一定注意少吃點和結合情況遵醫囑具體，以后注意不要暴飲暴食詳細»

17α羥化酶缺乏綜合征能否手術，主要根據自身病情，結合主治醫師的診斷考慮。詳細»

您好，轉氨酶高跟過量服藥可能是有關的。假如轉氨酶輕度升高，那多數是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起，通過休息一般都能緩解，必要時復查即可，但假...詳細»

你好，注意飲食調節,以低鹽,低動物脂肪飲食為宜,并避免進富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動和體育鍛煉并注意...詳細»