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            甲硫氨酸吸收不良綜合征
            Q:

            5α還原酶2缺乏綜合征吃什么藥

            A:

            對于成年患者,睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平達到正常范圍并有部分性增強男性化的效果同時進行外...詳細»

            Q:

            谷丙轉氨酶(ALT)260

            A:

            您好,谷丙轉氨酶(ALT)260 已經嚴重明顯升高,表示肝功能受損,并且乙肝病毒DNA定量水平很高,表示目前乙肝處于活動期,必須積極治療。建議盡快到當地正規...詳細»

            Q:

            如何糾正17α羥化酶缺乏綜合征?

            A:

            本征可以根據具體病情,對癥治療,可采用糖皮質激素作補償調理詳細»

            Q:

            溶血-肝酶升高-血小板減少綜合征的病因

            A:

            溶血-肝酶升高-血小板減少綜合征的病因和發病機制:本病可能是基因突變所致常染色體隱性遺傳性疾病。凝血因子V506突變和HELLP綜合征密切相關。近年更發現基...詳細»

            Q:

            乳糖分解酶缺陷癥多久能好

            A:

            這個疾病目前還沒有治愈的方法。詳細»

            Q:

            紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷

            A:

            紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷結合特異性實驗室檢查即可。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史...詳細»

            Q:

            5α還原酶2缺乏綜合征飲食治療

            A:

            最好注意休息,加強飲食營養的,禁食辛辣刺激的食物。詳細»

            Q:

            酒精肝重度治療后谷氨酰轉肽酶降至93,問題大嗎?恢復正常后吃些護肝片效果好?朋友推薦葵花制藥的護肝片。

            A:

            你的情況在好轉,是可以的,葵花護肝片是中成藥,用于脂肪肝、酒精肝、藥物性肝損傷、慢性肝炎及早期肝硬化。定期去醫院檢查,如果已經治愈,可以停止服藥。詳細»

            Q:

            溶酶體貯積癥能治愈嗎

            A:

            這不能治愈的,最好定期檢查,積極治療,控制病情發展,對癥治療。詳細»

            Q:

            紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的治療

            A:

            紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的治療:1.輸血。在出生后前幾年嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注,血紅蛋白濃度維持在80~100g/L以上不影響兒童生長和發育,并減少危...詳細»

            Q:

            5α還原酶缺陷癥精子是不是正常的?

            A:

            精液量、黏稠度、精子密度和活力多數患者不正常少數患者可以正常。 詳細»

            Q:

            溶酶體貯積癥應看什么科

            A:

            溶酶體貯積癥(LSD)是一組遺傳性代謝疾病,最好去內科看看。詳細»

            Q:

            嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的診斷

            A:

            嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的診斷依據:①中度以上的慢性溶血性貧血;②外周血涂片見嗜堿性點彩細胞增多,除外紅細胞膜、血紅蛋白異常及慢性鉛中毒等應疑P-5'-...詳細»

            Q:

            肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的癥狀

            A:

            肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的癥狀:DiMauro(1973)率先報告兩兄弟反復發作肌痙攣、肌紅蛋白尿、腎衰和氮質血癥,空腹血漿甘油三酯高、酮體遲延增高,但肌...詳細»

            Q:

            轉 氨酶偏高是肝炎嗎

            A:

            您好,假如轉氨酶輕度升高,那多數是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起,通過休息一般都能緩解,必要時復查即可,但假如明顯升高,則要警惕病毒性肝炎的...詳細»

            Q:

            醫生你好!我去體檢發現了轉氨酶超高了!有

            A:

            您好,體檢發現轉氨酶升高表示肝功能受損,205是比較高了,首先要排除近期是否服藥、過度飲酒等,另外要警惕病毒性肝炎的可能,最好是到當地正規醫院進行肝炎系列的...詳細»

            Q:

            3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的病因

            A:

            3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的病因不明,3β-HSD分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型存在于胎盤和性腺,Ⅱ型存在于腎上腺皮質和性腺,兩種類型的酶蛋白有93.5%的高度同源性,...詳細»

            Q:

            伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療

            A:

            伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療,應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如應用HLA不相容的供...詳細»

            Q:

            乳糖分解酶缺陷癥易發人群有哪些

            A:

            沒有特定的發病人群,乳糖分解酶缺陷癥是乳糖酶先天性缺陷導致未經分解的乳糖不被吸收而轉移至結腸致使腸液增加或是腸內細菌的發酵而造成腹瀉。 詳細»

            Q:

            服用藥物導致丙氨酸轉移酶偏高

            A:

            一般很多藥物,都對肝功會造成一定的損傷,如果肝功損傷不嚴重的話,請立即停止服用這些藥物,一般會慢慢好轉的。也可以口服一些,護肝的藥物比如肝太樂。過一段時間要...詳細»

            Q:

            患溶酶體貯積癥要注意什么?

            A:

            最好及時檢查,結合醫生治療,對癥治療的,注意休息。詳細»

            Q:

            3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀

            A:

            3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀:男性患兒呈假兩性畸形,出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合,甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和...詳細»

            Q:

            紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的癥狀

            A:

            紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的癥狀發病前有服藥或感染史;蠶豆病多發生在春季,有進食新鮮蠶豆史,少數與接觸蠶豆花粉有關;新生兒黃疸患兒黃疸程度較重者可出現核黃...詳細»

            Q:

            請問有沒有方法可以預防17α羥化酶缺乏綜合征?

            A:

            本病很可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病,無有效的預防措施詳細»

            Q:

            肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的診斷

            A:

            肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的診斷檢查:血清 CPK、LDH、ALD異常升高,但也可正常。EMG與神經傳導速度無異常。電鏡可見脂質在肌原纖維間累積。本病根據青...詳細»

            Q:

            紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的病因

            A:

            紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的病因:在紅細胞酶缺陷癥中,以葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷為最多,其次為丙酮酸激酶缺陷,再次為葡萄糖磷酸異構酶缺陷,其他均很少見。...詳細»

            Q:

            α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病因

            A:

            α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病因不明,正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶,如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用,α1-AT可拮抗這些酶類...詳細»

            Q:

            乳糖分解酶缺陷癥有什么危害

            A:

            病兒可呈現脫水、酸中毒、營養障礙、發育不良,食物中去除奶類后癥狀即消失。詳細»

            Q:

            得了17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征怎么辦

            A:

            17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病,多見于20歲左右女性,臨床表現為原發性閉經或原發不孕。這種情況主要是下丘腦一垂體功能紊亂所致,這種閉經不孕盡...詳細»

            Q:

            17α羥化酶缺乏綜合征可以治好嗎?

            A:

            17α羥化酶缺乏綜合征可以治療的。本征可采用糖皮質激素作補償治療,效果好,可大大改善臨床癥狀。治療包括藥物治療和手術治療兩方面。基本原則是補充皮質醇。詳細»

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