- Q:
- A:
17α－羥化酶缺乏綜合征癥狀可有以下表現：1.雄、雌激素減少癥。原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤...詳細»
- Q:
- A:
您好，普通感冒多數是由病毒感染引起的，主要表現為流涕、咽痛咽干等，屬于自限性疾病，一般5-7天可以自愈，不需要用藥治療，注意多喝水，保證休息，并注意保暖即可...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖皮質激素的替代治療可良好的控制血壓和糾正低血鉀。詳細»
- Q:
- A:
這不好確定，不同的醫院的費用不同。詳細»
- Q:
- A:
您好，這個輕微轉氨酶升高不嚴重。這個不能排除腹瀉以后引起的癥狀，需要注意休息和流質易消化飲食。不能吃辛辣刺激性食物和生冷食物。詳細»
- Q:
- A:
從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。詳細»
- Q:
- A:
您好，這個服用藥物對癥治療保肝藥。一般情況下保肝藥停藥以后不會反彈。需要看原發病的病因。需要對因治療。不需要擔心。詳細»
- Q:
- A:
你好， 這兩種藥最好是分開來用這樣的話才可以更好的達到藥物的效果，從而使可以讓身體更好的吸收要多注意一下詳細»
- Q:
- A:
目前這組疾病多數無有效的治療方法，但可以通過測定溶酶體酶的活性進行病例診斷和產前診斷，防止患兒出生。詳細»
- Q:
- A:
臨床表現變異大，病情呈進行性加重。絕大多數溶酶體貯積癥以常染色體隱性方式遺傳，其中的每一種病發病率雖低，但作為一組病來說就是常見的人類遺傳病之一。詳細»
- Q:
- A:
低凝血酶原血癥的治療：食物中的維生素K主要是K1和K2，均為脂溶性，在膽汁的參與下，由腸內吸收，腸道細菌特別是大腸桿菌能合成維生素K2。K3和K4系水溶性人...詳細»
- Q:
- A:
低凝血酶原血癥的癥狀出主要表現出血，不論其原因是膳食攝入量不足或藥物對維生素K的拮抗.易挫傷和粘膜出血(尤其是鼻出血，胃腸道出血，月經過多和血尿)見于維生素...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的治療無特殊方法。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者...詳細»
- Q:
- A:
先天性異常纖溶酶原血癥的癥狀表現：1.主要為反復發作的靜脈血栓形成。多見于下肢深靜脈，并發肺栓塞。也可有動脈血栓形成。2.初發年齡多在20-30歲。3.外傷...詳細»
- Q:
- A:
你好，最好定期檢查肝功能，可能是肝臟受損引起的，最好結合醫生用藥，平時注意休息，同時多喝水多吃蔬菜水果，可以吃點：復方維生素B 維生素C 肌苷片 保肝治療,...詳細»
- Q:
- A:
應該是突發性耳聾，每個人突聾的程度不等，但絕大多數伴有耳鳴，有的人一開始即出現嚴重的耳聾和強烈的耳鳴，有的會經過數分鐘、數小時或者有一到兩天的發展過程，還有...詳細»
- Q:
- A:
21-羥化酶缺陷的病因：屬于先天性腎上腺增生癥的一種最常見類型，占本癥的90%-95%。21-羥化酶基因位于人類第6號染色體長臂，由于編碼21羥化酶基因的缺...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，以單倍體分析法測定其等位基因的...詳細»
- Q:
- A:
溶血-肝酶升高-血小板減少綜合征的治療：1.首選終止妊娠。2.抗血栓藥物：肝素、雙密達莫。3.免疫抑制藥：早期足量應用腎上腺糖皮質激素[地塞米松20mg/d...詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi...詳細»
- Q:
- A:
（1）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽性則進行MPS相關的缺陷酶檢測；若陰性可排除MPS，結合臨床應考慮ML的可能。（2）酶學檢測：這是診斷的金標準。詳細»
- Q:
- A:
早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。不能治愈。詳細»
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數患者直到成...詳細»
- Q:
- A:
類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的癥狀：1．生殖系統：外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰型尿道下裂、盲袋陰道、前列腺缺如或發育不全、睪丸位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內...詳細»
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血...詳細»
- Q:
- A:
你好；寶寶心肌酶四項都高必須檢查和癥狀相結合，需要全面分析綜合考慮，結合臨床醫生用藥，建議你保持良好心態，另外注意休息與營養的搭配，禁忌辛辣生冷食物。詳細»
- Q:
- A:
先天性異常纖溶酶原血癥的診斷標準：①靜脈或動脈血栓形成，或無癥狀。②常染色體顯性遺傳。③血栓形成主要見于純合子。④血漿纖溶酶原活性降低，含量正常或降低。⑤在...詳細»
- Q:
- A:
轉換酶抑制劑引起的腎損害的癥狀：1.腎臟表現(1)急性腎功能衰竭：輕者表現為偶然發現的腎功能減退，無癥狀性血肌酐升高，升高幅度＞100μmol/L，內生肌酐...詳細»
- Q:
- A:
你好，肝功能谷丙轉氨酶升高主要是考慮肝部疾病是有關系的，需要采取藥物控制即可，可以吃一些保肝藥物結合多種維生素治療。平時要注意休息，不要太勞累，要忌掉煙酒，...詳細»