這種藥我朋友的孩子用過效果還不錯。畢竟你家寶寶年齡還小，修復能力很強的，會很快恢復。我給你發一下官方說辭。存在于哺乳類動物細胞膜，神經系統中含量尤其豐富，是...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型的治療用藥本癥尚無有效治療方法。酶活性越低，發病越早，進展越快。神經節苷脂貯積病GM1型的預后：GM1節苷脂沉積病：預后不良。...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的診斷檢查：嬰兒期肝脾腫大和神經癥狀應考慮本病，骨髓穿刺發現泡沫細胞和海藍細胞可確診，測定白細胞或成纖維細胞的酶活性亦可作出診斷。對羊...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶A、B或激活蛋白(GM-A)所致的常染色體隱性遺傳病。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的檢查測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。骨髓組織細胞中有空泡形成。X線檢...詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的病因概要：GM1節苷脂沉積病該病為常染色體隱性遺傳性疾病，預后不良。GM2節苷脂沉積病。酸性一β一半乳糖苷酶的原發性缺乏產生嬰兒性家...詳細 »

您好，神經節苷脂類廣泛存在于人體各種細胞內，而以腦和神經組織中含量最高。人腦內至少含有10種不同結構的節苷脂，GM1是最主要的一種。主要病理改變為大腦皮質中...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的治療可試用酶替代療法。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的診斷：特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征，但亦可見于Nimann—Pick病和Gaucher病而無特征意...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷了GM1降解過程所造成。神經節苷脂貯積病GM1型的發病機理因β半乳糖甘酶缺乏致GM1沉積...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的由Niemann(1914)及Pick(1927)最先報道。以全身各器官中神經鞘磷脂、膽同醇及其他脂質沉積，肝脾腫大和智能衰退為特征...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型的病因概要：神經節苷脂貯積病GM2型是AR遺傳。己糖胺酶有兩種同工酶，即己糖胺酶A和己糖胺酶B。兩種同工酶均由兩條多肽鏈組成。...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型的診斷檢查：患兒尿中可檢出硫酸角質素，外周血淋巴細胞常有空泡形成，骨骼X線片有特征性改變等均有助于診斷。確診需依據外周血白細胞...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的治療：對癥處理，可試用肝移植。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的癥狀：GM1節苷脂沉積病Ⅰ型(嬰兒型)最嚴重的一型，患兒多在3～6個月發病，少數于新生兒期起病。初起表現為全身肌張力低下，吸吮力差，...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的治療：對癥處理，可試用肝移植。詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型又稱GM，血苷脂脂肪營養不良。詳細 »

您好，GM1節苷脂沉積病：本癥尚無有效治療方法。酶活性越低，發病越早，進展越快。預后：GM1節苷脂沉積病：預后不良。神經節苷脂沉積病的保健避免進食油炸、煎炒...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型的治遼本癥尚無有效治療方法。酶活性越低，發病越早，進展越快。神經節苷脂貯積病GM1型的預后：GM1節苷脂沉積病：預后不良。詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷了GM1降解過程所造成。由Norman和Urich(1958)首報。詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的癥狀輕重不等，可分5型。Ⅰ型或嬰兒型半歲內起病，肝脾腫大，智能衰退，失明，黃斑有櫻桃紅斑點，癲癇發作，全身肌無力，4歲死亡，占本病的...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型的鑒別診斷：家族性黑蒙性癡呆需要和下面疾病鑒別：全身型神經節苷脂貯積病即神經節苷脂貯積癇GMl型;由Norman和Urich(...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型鑒別診斷：全身型神經節苷脂貯積病需要和下面疾病鑒別：家族性黑蒙性癡呆又稱神經節苷脂貯積病GM2型或Tay—Sachs病。神經節...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型的臨床表現：由于基因突變的種類繁多，該類疾病的臨床表現變異甚大。患兒出生時多無明顯異常，隨沉積物逐漸增多而逐漸發病。根據起病年...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的治療：可試用酶替代療法。詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型的診斷：Tay-Sachs病(TSD)酶學檢測是診斷Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白細胞和培養皮膚成纖維細胞進行...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的病因神經節苷脂貯積病GM3型可能為XR遺傳。GM3-UDP-N-乙酰半乳糖基轉移酶 (GM3-UDP-N-acetyl-ga...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型癥狀表現Max(1974)報告神經節苷脂貯積病GM3型的病人昏睡、巨舌、喂養困難、高膽紅素血癥、皮膚疏松、多毛、雙側腹股溝疝，...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的鑒別診斷：全身型神經節苷脂貯積病即神經節苷脂貯積癇GMl型;由Norman和Urich(1958)首報。家族性黑蒙性癡呆又稱...詳細 »