您好，神經鞘磷脂貯積病的診斷檢查：嬰兒期肝脾腫大和神經癥狀應考慮本病，骨髓穿刺發現泡沫細胞和海藍細胞可確診，測定白細胞或成纖維細胞的酶活性亦可作出診斷。對羊...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶A、B或激活蛋白(GM-A)所致的常染色體隱性遺傳病。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的檢查測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。骨髓組織細胞中有空泡形成。X線檢...詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的病因概要：GM1節苷脂沉積病該病為常染色體隱性遺傳性疾病，預后不良。GM2節苷脂沉積病。酸性一β一半乳糖苷酶的原發性缺乏產生嬰兒性家...詳細 »

您好，神經節苷脂類廣泛存在于人體各種細胞內，而以腦和神經組織中含量最高。人腦內至少含有10種不同結構的節苷脂，GM1是最主要的一種。主要病理改變為大腦皮質中...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的治療可試用酶替代療法。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的診斷：特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征，但亦可見于Nimann—Pick病和Gaucher病而無特征意...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷了GM1降解過程所造成。神經節苷脂貯積病GM1型的發病機理因β半乳糖甘酶缺乏致GM1沉積...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的由Niemann(1914)及Pick(1927)最先報道。以全身各器官中神經鞘磷脂、膽同醇及其他脂質沉積，肝脾腫大和智能衰退為特征...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型的診斷檢查：患兒尿中可檢出硫酸角質素，外周血淋巴細胞常有空泡形成，骨骼X線片有特征性改變等均有助于診斷。確診需依據外周血白細胞...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的治療：對癥處理，可試用肝移植。詳細 »

您好，神經節苷脂沉積病的癥狀：GM1節苷脂沉積病Ⅰ型(嬰兒型)最嚴重的一型，患兒多在3～6個月發病，少數于新生兒期起病。初起表現為全身肌張力低下，吸吮力差，...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的治療：對癥處理，可試用肝移植。詳細 »

您好，GM1節苷脂沉積病：本癥尚無有效治療方法。酶活性越低，發病越早，進展越快。預后：GM1節苷脂沉積病：預后不良。神經節苷脂沉積病的保健避免進食油炸、煎炒...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型的治遼本癥尚無有效治療方法。酶活性越低，發病越早，進展越快。神經節苷脂貯積病GM1型的預后：GM1節苷脂沉積病：預后不良。詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷了GM1降解過程所造成。由Norman和Urich(1958)首報。詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的癥狀輕重不等，可分5型。Ⅰ型或嬰兒型半歲內起病，肝脾腫大，智能衰退，失明，黃斑有櫻桃紅斑點，癲癇發作，全身肌無力，4歲死亡，占本病的...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型鑒別診斷：全身型神經節苷脂貯積病需要和下面疾病鑒別：家族性黑蒙性癡呆又稱神經節苷脂貯積病GM2型或Tay—Sachs病。神經節...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型的臨床表現：由于基因突變的種類繁多，該類疾病的臨床表現變異甚大。患兒出生時多無明顯異常，隨沉積物逐漸增多而逐漸發病。根據起病年...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的治療：可試用酶替代療法。詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM2型的診斷：Tay-Sachs病(TSD)酶學檢測是診斷Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白細胞和培養皮膚成纖維細胞進行...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的病因神經節苷脂貯積病GM3型可能為XR遺傳。GM3-UDP-N-乙酰半乳糖基轉移酶 (GM3-UDP-N-acetyl-ga...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型癥狀表現Max(1974)報告神經節苷脂貯積病GM3型的病人昏睡、巨舌、喂養困難、高膽紅素血癥、皮膚疏松、多毛、雙側腹股溝疝，...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的鑒別診斷：全身型神經節苷脂貯積病即神經節苷脂貯積癇GMl型;由Norman和Urich(1958)首報。家族性黑蒙性癡呆又稱...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的發病機理因神經鞘磷脂酶缺乏，使神經鞘磷脂分解為神經酰胺和磷酸膽堿障礙，神經鞘磷脂在器官中蓄積，多見于肝、脾，淋巴結和大腦皮層。此外，...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型的發病機理因β半乳糖甘酶缺乏致GM1沉積于神經組織內。酸性β-半乳糖苷酶的作用是使GM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所結合的半乳...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM3型的診斷全身型神經節苷脂貯積病即神經節苷脂貯積癇GMl型；由Norman和Urich（1958）首報。家族性黑蒙性癡呆又稱神經節...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的診斷檢查：嬰兒期肝脾腫大和神經癥狀應考慮本病，骨髓穿刺發現泡沫細胞和海藍細胞可確診，測定白細胞或成纖維細胞的酶活性亦可作出診斷。對羊...詳細 »

您好，神經鞘磷脂貯積病的由Niemann(1914)及Pick(1927)最先報道。以全身各器官中神經鞘磷脂、膽同醇及其他脂質沉積，肝脾腫大和智能衰退為特征...詳細 »

您好，神經節苷脂貯積病GM1型中Ⅰ型(嬰兒型)是最嚴重的一型，患兒多在3～6個月發病，少數于新生兒期起病。初起表現為全身肌張力低下，吸吮力差，喂養困難，對外...詳細 »