先天性肝糖原累積癥：多數由于糖原代謝酶的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸...詳細 »

你好，本病尚無特效療法，Ⅱ型糖原累積病是一種致死性的糖原累積病，而且進展速度非?？?。GAA酶替代療法的早期應用可以明顯改善患者的預后，所以對此病的早期診斷和...詳細 »

你好?？梢缘倪@需要做基因診斷檢查送到當地的高級的檢測機構。如果你們的地區或者附近有醫學院，那就去找遺傳教研室，會幫忙的?；蛘吆玫尼t院的相關科室，比如檢驗科的...詳細 »