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            細胞色素C氧化酶缺陷診斷檢查
            Q:

            如何診斷溶酶體貯積癥

            A:

            (1)尿甲苯胺蘭篩查:作為MPS的初篩,若陽性則進行MPS相關的缺陷酶檢測;若陰性可排除MPS,結合臨床應考慮ML的可能。(2)酶學檢測:這是診斷的金標準。詳細 »

            Q:

            先天性異常纖溶酶原血癥的診斷

            A:

            先天性異常纖溶酶原血癥的診斷標準:①靜脈或動脈血栓形成,或無癥狀。②常染色體顯性遺傳。③血栓形成主要見于純合子。④血漿纖溶酶原活性降低,含量正常或降低。⑤在...詳細 »

            Q:

            白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷

            A:

            白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷主要依據血細胞形態學特點結合臨床表現進行。周圍血象最突出表現為大卵圓形紅細胞增多和中性粒細胞核分葉過多。MC...詳細 »

            Q:

            溶酶體貯積癥應做什么檢查

            A:

            (1)尿甲苯胺蘭篩查(2)酶學檢測(3)基因分析詳細 »

            Q:

            如何確診脯肽酶缺乏癥?

            A:

            組織病理:皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發現,真皮層中,用剛果紅染色,于毛細血管周圍見無定形物質沉著,電鏡檢查示此為淀粉樣物質。詳細 »

            Q:

            三個月前檢查一切正常,這次檢查谷丙轉氨酶

            A:

            您好,跟喝酒熬夜是有關系的,轉氨酶80多屬于輕度升高,多數是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起,通過休息一般都能緩解,必要時復查即可,但假如復查...詳細 »

            Q:

            類固醇5α還原酶2缺乏綜合征有什么檢查項目啊?

            A:

            1.激素水平測定:2.精液分析:一般無精子發生或嚴重少精子,少數患者精子計數正常。3.HCG興奮試驗詳細 »

            Q:

            谷氨酰胺轉肽酶有哪些檢測方法

            A:

            目前國內主要采用IFCC和歐洲常規Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-對硝基苯胺和雙甘肽為底物的酶動力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-對...詳細 »

            Q:

            脯肽酶缺乏癥是否還需要其他檢查?

            A:

            尿內含有大量亞氨基二肽,紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失,成纖維細胞上此酶活性降低。詳細 »

            Q:

            磷脂酰膽堿膽固醇酰基轉移酶缺乏應該做哪些檢查呢?

            A:

            血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶異常,有的患者該酶完全缺失,有的患者該酶功能減低,有的患者表現為酶的量減少。詳細 »

            Q:

            肝功檢查轉氨酶249,乙肝五項全陰,丙肝

            A:

            您好,轉氨酶升高表示肝功能受損,可能是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起,通過休息一般都能緩解,過一周復查即可,但假如復查還是明顯升高,則要警惕...詳細 »

            Q:

            谷氨酰胺轉肽酶的檢測方法有哪些

            A:

            目前國內主要采用IFCC和歐洲常規Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-對硝基苯胺和雙甘肽為底物的酶動力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-對...詳細 »

            Q:

            如何診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥

            A:

            診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積,同時伴有肺氣腫或反復肺部感染,紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型...詳細 »

            Q:

            α1抗胰蛋白酶缺乏癥應做什么檢查

            A:

            α1抗胰蛋白酶缺乏癥應做檢查:實驗室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細 »

            Q:

            如何診斷磷酸脂酶過少癥

            A:

            磷酸脂酶過少癥患者多為男性,身材矮胖,眉毛紛亂,上唇弓形,發色淡而無光澤,易折斷,殘留脆弱的短發。組織中缺銅,血清銅藍蛋白或血銅濃度降低,胃腸道銅吸收障礙。...詳細 »

            Q:

            請問伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷怎么診斷

            A:

            你好,可根據癥狀診斷,IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大,但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。詳細 »

            Q:

            表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染要做哪些檢查

            A:

            表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染常見檢查有痰培養+藥敏試驗、涂片、胸部平片、痰培養等詳細 »

            Q:

            先天性異常纖溶酶原血癥怎么診斷

            A:

            你好,先天性異常纖溶酶原血癥的診斷方法有::①有陽性的遺傳家族史(新發病例除外);②臨床上常表現為出血傾向血栓形成和傷口裂開等;③實驗室檢查對本癥的診斷和鑒...詳細 »

            Q:

            上一次去醫院檢查 磷酸肌酸激酶測出

            A:

            你好;一般肌酸磷酸激酶及其同功酶的升高是急性心肌梗死的一個重要診斷指標,肌酸磷酸肌酶是一種酶,并證實主要存在骨骼肌、心肌和腦組織中,而胃腸道、子宮、腎和膀胱...詳細 »

            Q:

            今天檢查血液 丙氨酸氨基轉移酶113

            A:

            轉氨酶高,原因可能與肝臟本身有問題,比如其他的病毒性肝炎或是大量經常飲酒和休息不好,都有關系的.所以要找到原因針對原因治療一定要注意不要過于勞累,禁酒,不要...詳細 »

            Q:

            如何診斷紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

            A:

             G-6-PD缺乏癥的一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相比較無特異性,其診斷有賴于紅細胞G-6-PD酶活性的測定。詳細 »

            Q:

            伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷需要做哪些檢查

            A:

            你好,可根據癥狀檢查,IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大,但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。詳細 »

            Q:

            先天性異常纖溶酶原血癥要做哪些檢查

            A:

            你好,先天性異常纖溶酶原血癥的檢查方法有1.纖溶酶原含量測定 測定結果隨方法而異。用免疫法、鹽析法和加熱沉淀法測定的結果多正常。但是,由于異常纖溶酶原凝固較...詳細 »

            Q:

            怎么診斷慢性肝炎,是不是只要檢查轉氨酶就可以了?

            A:

            您好,診斷慢性肝炎不單單是要查轉氨酶的,還要進行腹部超聲、肝炎病毒系列排查等等才能明確。并且慢性肝炎是需要一個遷延不愈的過程的,慢性肝炎長期得不到有效的控制...詳細 »

            Q:

            請問葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥怎么診斷

            A:

            您好!葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥可通過高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞海因小體計數、G6PD活性測定等實驗檢查來診斷,如有G6P...詳細 »

            Q:

            葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做什么檢查

            A:

            您好!葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞海因小體計數、G6PD活性測定等實驗檢查。詳細 »

            Q:

            酶缺陷或酶缺乏癥需要做哪些檢查

            A:

            您好!酶缺陷或酶缺乏癥需要做血、尿或體液內酶的活性測定。詳細 »

            Q:

            懷疑自己有脂肪肝,要做哪些檢查可以確診,轉氨酶升高是不是就可以 確診?

            A:

            您好,懷疑自己有脂肪肝的話可以到當地正規醫院掛號進行腹部超聲檢查即可確診。光靠轉氨酶升高不可以確診的,因為很多原因可以引起轉氨酶升高,除了脂肪肝外,感冒、熬...詳細 »

            Q:

            表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染怎么診斷

            A:

            葡萄球菌感染的診斷主要依靠各種不同部位感染的臨床表現和有關標本(血、膿液、痰、腦脊液、糞便、分泌物等)的涂片或培養找到病原菌。癤、癰、膿皰瘡、瞼腺炎、毛囊炎...詳細 »

            Q:

            紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥應做什么檢查

            A:

            紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75,中間型為0.74~0.31,顯著缺乏者<0.30。此試驗簡易,...詳細 »

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