- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位于3號染...詳細 »
- Q:
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位于3號染...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位于...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位于...詳細 »
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- A:
為α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷，是常染色體隱性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，Scheie(1962)首報，新生兒發病率為2×10-6。是一組由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。。黏多糖貯積癥IS型的病因呈AR遺...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型為常染色體隱性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型又稱Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏癥。新生兒發病率約6×10-6。是一組由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的病因為降解HS和肝素的溶酶體酶缺乏。4型分別是硫酸肝素硫酸脂酶、N-乙酰-a-氫基葡糖苷酶、氨基葡糖苷N-乙酰轉移酶和乙酰氨基葡糖6...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的病因：由α-艾杜糖醛酸酶缺乏致DS和HS分解障礙，于各種細胞的溶酶體中沉積。黏多糖貯積癥 IH型的病因是沉積于動脈壁可形成假性粥...詳細 »
- Q:
- A:
您好，病理病因是常染色體隱性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
您好，黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征、多發性營養不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3 歲發病，輕型病例發病年齡較大。本病常染色體隱...詳細 »
- Q:
- A:
您好，發病原因常染色體隱性遺傳。發病機制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，新生兒發病率為1×10-5。是一組由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因：黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS貯積于溶酶體中所致。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發病，男稍多于女。4～5 歲時發病，一般在10 歲左右出...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖病病因，粘多糖是結締在人類已發現的粘多糖有透明質酸(HA)、軟骨素-4-硫酸(C4S)、軟骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮膚素(DS)、硫酸乙酰肝素(...詳細 »