- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點(diǎn)為X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家族史、病理改變及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查、X線檢查即可確診。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型要做的檢查：X線檢查、微量酶活性測定、基因診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，此病目前無有效治療方法，大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞可以使其異染性消失，給病人口服維生素A后可改善癥狀可使尿中黏多糖排出增...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變關(guān)節(jié)腫大...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的檢查診斷：依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗(yàn)可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細(xì)胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，實(shí)驗(yàn)室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，檢查方法實(shí)驗(yàn)室檢查：尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：X線表...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細(xì)胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的診斷：依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗(yàn)可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，診斷：本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，可以診斷本病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，可以診斷本病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖病檢查，尿檢(即尿中粘多糖測定);基因診斷(即IDUA基因突變檢測)：可以通過羊水或絨毛膜取樣，進(jìn)行分離和篩查異常酶活性，在患兒出生前作出診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖病由于患者臨床特征涉及到骨骼畸形、身體發(fā)育遲緩、面容丑陋、視力、聽力、智力下降、肝脾腫大等癥狀，因此應(yīng)進(jìn)行X片的拍照、身體發(fā)育檢查、視力、聽力、智力檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
診斷檢查：黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPSIH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
診斷檢查：10歲前黏多糖貯積癥Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年齡較長者KS的排出量可以在正常范圍內(nèi)。測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞的酶缺乏可確診。鑒別診斷：黏多...詳細(xì) »
- Q:
- A:
診斷除上述癥狀和x線骨骼變化外，可作下列實(shí)驗(yàn)室檢查，對非典型病例更需要：①約半數(shù)病例，周圍血或骨髓的白細(xì)胞瑞氏或吉姆薩染色時(shí)，可在分葉核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞中檢測...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型主要是根據(jù)特殊的臨床表現(xiàn)，比如發(fā)育落后，爪形手，進(jìn)行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉，肺動(dòng)脈高壓，心臟擴(kuò)大等。結(jié)合患者的家族發(fā)病史，這個(gè)疾病是一個(gè)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型主要是根據(jù)臨床特征以及尿液分析結(jié)果來進(jìn)行初步的診斷。Ⅲ型比較突出的癥狀是出現(xiàn)一些神經(jīng)癥狀，比如抽搐、全身無力、攻擊性行為等。因?yàn)檫@個(gè)疾病4個(gè)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
這種疾病的檢查方法，建議可以選擇進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室的檢查，可以進(jìn)行尿液粘多糖量的定量測試。最好是選擇晨尿進(jìn)行檢測，可以發(fā)現(xiàn)粘多糖量有一定的增加，每一種類型對應(yīng)不同類...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型別名為戈?duì)柌芫C合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥，是由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為智力正常或略落后、骨骼改變、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥IH型的診斷：依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷：黏...詳細(xì) »