- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型又稱Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏癥。新生兒發病率約6×10-6。是一組由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全...詳細 »
- Q:
- A:
您好，用藥治療無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形，反復呼吸道感染和心力衰竭者，均應施行有效的對癥治療。飲食保健一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細胞或成纖維細胞中酶活性。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養細胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細 »
- Q:
- A:
您好，治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對關節攣縮、胸廓畸形，可行手術矯形治療，對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進行對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的治療：補充正常人血漿或酶制劑，植入正常人的成纖維細胞。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療：無特殊治療。詳細 »
- Q:
- A:
您好，實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因：黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS貯積于溶酶體中所致。詳細 »
- Q:
- A:
您好，檢查方法實驗室檢查：尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：X線表...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養細胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的診斷：依據臨床表現、骨骼x線改變。電泳法或層析法可測出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷...詳細 »
- Q:
- A:
您好，癥狀體征生后不久就出現特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現反復呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細胞或成纖維細胞中酶活性。詳細 »
- Q:
- A:
您好，診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-...詳細 »
- Q:
- A:
您好，治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對關節攣縮、胸廓畸形，可行手術矯形治療，對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進行對癥治療。預后...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據臨床癥狀、X線檢查、實驗室檢查，可以診斷本病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發病，男稍多于女。4～5 歲時發病，一般在10 歲左右出...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發病，男稍多于女。4～5 歲時發病，一般在10 歲左右出...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據臨床癥狀、X線檢查、實驗室檢查，可以診斷本病。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖病檢查，尿檢(即尿中粘多糖測定);基因診斷(即IDUA基因突變檢測)：可以通過羊水或絨毛膜取樣，進行分離和篩查異常酶活性，在患兒出生前作出診斷。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖病多見于嬰幼兒，患者在出生時多無異常，多于1歲后開始出現各種癥狀。各型MPS的病程都是進行性的，病變常累及多器官，有相似的臨床表現，大都在1周歲左右發...詳細 »