- Q:
- A:
你好，癥狀：蜘蛛指、反應遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細 »
- Q:
- A:
你好，眼科手術(shù)治療并非禁忌,但需要謹慎,尤其全身麻醉極易誘發(fā)血栓形成,造成猝死。如果能補充水分,并在手術(shù)前后補充維生素B6 ,則95 %以上的病例在手術(shù)過程...詳細 »
- Q:
- A:
你好，檢查：尿同型胱氨酸測定、酶活性測定、產(chǎn)前診斷、X線檢查，血管鈣化，血管造影血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞。詳細 »
- Q:
- A:
你好，合成酶缺乏型典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?；純撼跎鷷r正常，5～9個月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。本...詳細 »
- Q:
- A:
要達到預防的效果，建議看下以下這些關(guān)于預防小兒同型胱氨酸尿癥的資料：遺傳疾病在現(xiàn)代醫(yī)學上尚無可行的特效療法。而且治療時間長，費用昂貴。所以，遺傳性代謝性疾病...詳細 »
- Q:
- A:
)治療 1.飲食本病的“合成酶型”應限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白?！凹谆D(zhuǎn)移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。 2.維生素本病各型均可試用大劑量維...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對甲...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對甲...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎眩瑢е峦桶腚装彼岷图琢虬彼嵝罘e，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復合...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥檢查，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥診斷，依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細胞的...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。易有動、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發(fā)...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥(homacystinuria)和馬凡綜合征相似，有晶體脫位、瘦長體型、骨骼和心血管病變，但本病無主動脈擴張，而大血管易發(fā)生血栓;本病手關(guān)節(jié)緊...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細胞的合成酶活性...詳細 »
- Q:
- A:
本病臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：患者多有自幼開始的嚴重骨質(zhì)疏松、脊柱后凸和側(cè)凸，胸骨畸形，出現(xiàn)漏斗胸或雞胸。部分患者體材細長，蜘蛛樣指(趾)，半數(shù)患者智能缺陷?？捎懈唠窆?、晶體半...詳細 »
- Q:
- A:
這種疾病是一種常染色體的遺傳性代謝性的疾病，主要是因為基因突變導致出現(xiàn)的情況，主要是由含硫氨基酸降解代謝障礙而出現(xiàn)的一種異常疾病。這種疾病的患者，肝內(nèi)可能會...詳細 »
- Q:
- A:
同型半胱氨酸血癥，檢查主要提示存在心臟，腦血管風險非常明顯的。有考慮是由于存在心臟腦血管疾病的可能性，如果有必要的情況下，需要及時完善超聲心動圖，心電圖，冠...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為發(fā)育異常遲緩、反應遲鈍、骨骼異常、骨質(zhì)疏松、智力低下、腱反射亢進等。治療主要是補充所需的胱氨酸及蛋氨...詳細 »