你好，癥狀：蜘蛛指、反應(yīng)遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »

你好，眼科手術(shù)治療并非禁忌,但需要謹(jǐn)慎,尤其全身麻醉極易誘發(fā)血栓形成,造成猝死。如果能補(bǔ)充水分,并在手術(shù)前后補(bǔ)充維生素B6 ,則95 %以上的病例在手術(shù)過(guò)程...詳細(xì) »

你好，檢查：尿同型胱氨酸測(cè)定、酶活性測(cè)定、產(chǎn)前診斷、X線檢查，血管鈣化，血管造影血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞。詳細(xì) »

你好，很高興為你解答，根據(jù)您提供的信息，考慮你說(shuō)的情況是有一定影響的。詳細(xì) »

你好，合成酶缺乏型典型的癥狀見(jiàn)于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時(shí)正常，5～9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。本...詳細(xì) »

要達(dá)到預(yù)防的效果，建議看下以下這些關(guān)于預(yù)防小兒同型胱氨酸尿癥的資料：遺傳疾病在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上尚無(wú)可行的特效療法。而且治療時(shí)間長(zhǎng)，費(fèi)用昂貴。所以，遺傳性代謝性疾病...詳細(xì) »

)治療　　1.飲食本病的“合成酶型”應(yīng)限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白。“甲基轉(zhuǎn)移酶型”和“還原酶型”則不應(yīng)限制蛋氨酸入量。　　2.維生素本病各型均可試用大劑量維...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎眩瑢?dǎo)致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復(fù)合...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥檢查，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥診斷，依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗(yàn)，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測(cè)定肝或皮膚成纖維細(xì)胞的...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。易有動(dòng)、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發(fā)...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥(homacystinuria)和馬凡綜合征相似，有晶體脫位、瘦長(zhǎng)體型、骨骼和心血管病變，但本病無(wú)主動(dòng)脈擴(kuò)張，而大血管易發(fā)生血栓;本病手關(guān)節(jié)緊...詳細(xì) »

診斷檢查：依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗(yàn)，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測(cè)定肝或皮膚成纖維細(xì)胞的合成酶活性...詳細(xì) »

本病臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)：患者多有自幼開(kāi)始的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松、脊柱后凸和側(cè)凸，胸骨畸形，出現(xiàn)漏斗胸或雞胸。部分患者體材細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛樣指(趾)，半數(shù)患者智能缺陷。可有高腭弓、晶體半...詳細(xì) »

這種疾病是一種常染色體的遺傳性代謝性的疾病，主要是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致出現(xiàn)的情況，主要是由含硫氨基酸降解代謝障礙而出現(xiàn)的一種異常疾病。這種疾病的患者，肝內(nèi)可能會(huì)...詳細(xì) »

同型半胱氨酸血癥，檢查主要提示存在心臟，腦血管風(fēng)險(xiǎn)非常明顯的。有考慮是由于存在心臟腦血管疾病的可能性，如果有必要的情況下，需要及時(shí)完善超聲心動(dòng)圖，心電圖，冠...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為發(fā)育異常遲緩、反應(yīng)遲鈍、骨骼異常、骨質(zhì)疏松、智力低下、腱反射亢進(jìn)等。治療主要是補(bǔ)充所需的胱氨酸及蛋氨...詳細(xì) »