你好，混合型卟啉病的診斷：診斷該病的最重要的依據(jù)是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑...詳細(xì) »

你好，混合型卟啉病要做的檢查：二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)是檢查的一種簡單可靠的方法。最可靠的診斷依據(jù)是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量特別是對發(fā)作間歇期和隱性病...詳細(xì) »

你好，混合型卟啉病的治療：腹痛和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀急性發(fā)作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時(shí)用倍他胡蘿卜素治療有效。詳細(xì) »

你好，混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現(xiàn)常在青春期后至30歲前，女性患者常...詳細(xì) »

你好，混合型卟啉病的病因：常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導(dǎo)致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多，在發(fā)作和...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病的形成：有人在紅細(xì)胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中發(fā)現(xiàn)血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產(chǎn)生，而最近的研究則證明肝...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病的癥狀表現(xiàn)：紅細(xì)胞生成性原卟啉病患者大多在3～5歲內(nèi)起病，也有到青春期才發(fā)病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病要做的檢查：血漿、紅細(xì)胞、糞中原卟啉增加，少數(shù)患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低，鐵結(jié)合力增加。血紅蛋白和血細(xì)胞容...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當(dāng)時(shí)Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨(dú)立的卟啉病并命名...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病的診斷：紅細(xì)胞生成性原卟啉病診斷并不困難，主要依據(jù)是特征性的臨床表現(xiàn)和原卟啉的增加。詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當(dāng)時(shí)Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨(dú)立的卟啉病并命名...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病的治療：胡蘿卜素對紅細(xì)胞生成性原卟啉病有效。用藥后雖然血漿和紅細(xì)胞內(nèi)原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認(rèn)為β胡蘿卜素能淬...詳細(xì) »

你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病的病因：紅細(xì)胞生成性原卟啉病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環(huán)境因素有關(guān)。詳細(xì) »

你好，這種癥狀先使用中藥護(hù)肝藥物調(diào)理，一般肝不好會導(dǎo)致腹水，引起全身黃疸癥狀，西藥更沒有特效療法治療。詳細(xì) »

混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現(xiàn)常在青春期后至30歲前，女性患者常有急性...詳細(xì) »

你好，肝性血卟啉病綜合征(急性間歇性卟啉癥)是一種肝性卟啉癥，是由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導(dǎo)致卟啉或其前體生成異常升高，并在組織中蓄積，...詳細(xì) »

你好，先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(porphyria)又名血紫質(zhì)癥，是一組較少見的血紅素代謝障礙性疾病。由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導(dǎo)致卟啉...詳細(xì) »

你好，肝性血卟啉病綜合征急性間歇性卟啉癥是一種肝性卟啉癥，是由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導(dǎo)致卟啉或其前體生成異常升高，并在組織中蓄積，由尿...詳細(xì) »

你好，先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病porphyria又名血紫質(zhì)癥，是一組較少見的血紅素代謝障礙性疾病。由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導(dǎo)致卟啉或其...詳細(xì) »

您好，血卟啉病原稱紫質(zhì)病,屬少見病,大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏導(dǎo)致卟啉代謝紊亂而發(fā)生的疾病，臨床表現(xiàn)主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經(jīng)精...詳細(xì) »

本病很少在青春期前發(fā)病，臨床癥狀出現(xiàn)常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致。男女均可發(fā)病，女性患者常有急性發(fā)作史，可能與體內(nèi)激素變化或經(jīng)常服藥有關(guān)，男性...詳細(xì) »

肝性血卟啉病綜合征的臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時(shí)，癥狀往往持續(xù)數(shù)天或更長。青春期后，女性發(fā)病率比男性高。有些婦女在月經(jīng)周期的后半期發(fā)病。腹痛是最常見的癥狀。疼痛可能...詳細(xì) »

先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病的治療：先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病的治療：避陽光和避免皮膚創(chuàng)傷和感染是CEP中最重要的預(yù)防性措施。口服β-胡蘿卜素治療，局部濾光(太陽...詳細(xì) »

妊娠合并遲發(fā)性皮膚卟啉病的治療：由于PCT臨床處理的文獻(xiàn)報(bào)道不多，目前對PCT患者妊娠期間尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)冶療方案。一般方法有：妊娠期間應(yīng)該禁灑，如果血漿鐵正...詳細(xì) »

組織病理學(xué)檢查表皮下水皰，真皮少量炎癥細(xì)胞，彈性纖維變性，真皮乳頭血管和真、表皮交界處有耐淀粉酶PAS陽性物質(zhì)沉淀。實(shí)驗(yàn)室檢查尿中尿卟啉明顯增高，尿及糞中7...詳細(xì) »

卟啉病：卟啉癥與吸血鬼卟啉癥的癥狀起初表現(xiàn)為臉部、頸部和手背等暴露在光線下的部位輕度的多毛，色素沉著。待病情加重后，患者會呈現(xiàn)出恐怖的外貌特征。患者暴露在光...詳細(xì) »

周圍神經(jīng)受累時(shí)，約半數(shù)患者有感覺減退或疼痛，影響單肢或多肢，多在1周內(nèi)迅速出現(xiàn)肌肉萎縮并發(fā)展為弛緩性癱瘓，后者以近端和下肢為重，少數(shù)病人肢體遠(yuǎn)端感覺缺失，腱...詳細(xì) »

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的治療：紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的治療：(一)紅細(xì)胞生成尿卟啉病的治療1.紅細(xì)胞生成性原卟啉癥患者能生成含原卟啉的膽結(jié)石，需要外科手術(shù)摘除。...詳細(xì) »

先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病的臨床表現(xiàn)：新生兒或嬰幼兒期排出紅色或葡萄酒樣尿常是早期的癥狀，很快出現(xiàn)皮膚癥狀。早發(fā)性皮膚光過敏是其特征性的癥狀，且可在陽光暴露下...詳細(xì) »

診斷與鑒別診斷本病診斷標(biāo)準(zhǔn)為具有光敏感性皮疹、尿液中尿卟啉增高和特征性的尿卟啉層析圖譜。該病應(yīng)與多形日光疹、煙酸缺乏病、硬皮病、藥物光敏感性皮炎及各種大皰性...詳細(xì) »