- Q:
- A:
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠端集合管和腎小管呈梭形囊性擴張，呈放射狀排列。發病類型不同其臨床表現亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細 »
- Q:
- A:
你好，癥狀有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等詳細 »
- Q:
- A:
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。 染色體檢查可用熒光原位雜交技術fluorescen...詳細 »
- Q:
- A:
您好，正常人的染色體數目是46，男性的該是XY，染色體47,XXY是多了一條染色體。精囊內沒有產生精子， 對于這樣的情況，如果睪丸能夠生精，能夠減數分裂，還...詳細 »
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征臨床表現差異大，2/3有小頭，環狀染色體22綜合征的癥狀為瞼裂呈水平或杏仁形，內眥贅皮，瞼下垂，眉濃厚且位低，并眉，眼距寬，呈“牝鹿眼”...詳細 »
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征癥狀，1.智低下 男性患者中度以上智低下者占80%以上，女性多表現為輕度智障礙、學習困難或智商正常?；颊叩挠嬎隳懿?，抽象思維及推理能方面均...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及皮膚等方面的異常。詳細 »
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征頭小多見，枕部凸出，發際高，瞼裂下外斜，鼻梁寬突，嘴小，下頜小且后縮，大耳畸形。環狀染色體2l綜合征的癥狀可有白內障、角膜混濁、幽門狹窄...詳細 »
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失癥狀，嬰兒期肌張低下，仰臥時雙下肢外展；呈“蛙樣”體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內。上唇短且呈圓...詳細 »
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征癥狀，表型常屬正常。身材高大表現突出，比同齡常人高0-5cm。有報道本病的發生率隨身長的增加而增高。在身長2m以上的男性中發生率為l0%。部...詳細 »
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征臨床表現是五官、內臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發育遲滯;神經系統多種損害。常染色體病絕大多數有多種畸型和智能發育不全(MR)，性染色...詳細 »
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失臨床表現差異大，有以下共同特點：矮小，站立時兩腿分開并向前傾，面圓，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少數呈單一鼻孔的“獅頭”或具長嘴的獨眼頭。...詳細 »
- Q:
- A:
l3三體綜合征癥狀，出生體重輕，頭小，前額后縮，顳及顴部狹小。l3三體綜合征的癥狀為瞼裂上斜，雙側小眼球或單眼缺如，虹膜白化，鼻寬平，2/3患者有唇和(或)...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀表現：腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病癥狀表現：家族性高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...詳細 »
- Q:
- A:
這個應該是可以檢查，最好就是做一個全面的檢查，具體要查找出病因，以免下次再次發生。樓主這個時候要多注意休息。詳細 »
- Q:
- A:
你好，孩子有十八號染色體異常情況的話，就需要帶孩子詳細的做檢查看看的，一般做無創檢查是比較好的，詳細 »
- Q:
- A:
你好，有時候胎停可能會出現腹痛，有異常分泌物的情況，但有的孕婦也是沒有什么感覺的。所以懷孕早期要去醫院做個早孕檢查，了解胚胎發育情況。詳細 »
- Q:
- A:
這個肯定要去醫院做專業檢查比較好的，對癥治療，祝早日康復。每個人情況是不一樣的，再專業的醫生，也不可能沒看到你的情況就給你瞎治療的。詳細 »
- Q:
- A:
首先是染色體數目異常正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX.其中有出現45條和47條染色體數目異?；虺杀对黾拥娜扼w,四倍體的畸變,還有病毒...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病：1.腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無力，或以性格...詳細 »
- Q:
- A:
染色體畸變分數目異常和結構畸變兩種，亦可分常染色體病、性染色體病和攜帶者三類。染色體畸變綜合征的臨床表現是五官、內臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發育遲...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：男性患者絕大多數具有典型臨床表現;女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為：...詳細 »
- Q:
- A:
臨床具體特點如下：1.女性多見。2.多無脾大或輕度腫大。3.白細胞增多，但常<40×10^9/L，嗜堿性粒細胞不增多，幼稚粒細胞主要為中晚幼粒細胞。4.NA...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現：由于發病年齡、程度和過程不一致，所以臨床表現有所不同。新生兒多表現為巨腎，疾病嚴重時可發生呼吸抑制，1歲以后發病的小孩其癥...詳細 »
- Q:
- A:
嬰兒期肌張力低下，仰臥時雙下肢外展;呈“蛙樣體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內。上唇短且呈圓弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，...詳細 »
- Q:
- A:
染色體異常表現出來的常見的癥狀有：腸狹窄、 短頭畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反應遲鈍、 共濟失調 。一般來說Down綜合征也稱為21三體綜合征和先天愚...詳細 »
- Q:
- A:
一般情況我們說的染色體異常，它主要是指的染色體數目或者染色體結構異常，它容易造成機體出現一些畸形或者智力低下或者是生長發育遲緩，或者多系統的功能障礙的疾病，...詳細 »