- Q:
- A:
隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分內眥...詳細 »
- Q:
- A:
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。 活嬰中染色體異常的發生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產前得以診斷...詳細 »
- Q:
- A:
一對夫婦可能會出現有一個表型異常但染色體狀況未知的孩子，表型異常通常與染色體異常有關，這種情況會出現在30%的活嬰中，而表型正常的死嬰中會有5%的染色體異...詳細 »
- Q:
- A:
首先是染色體數目異常(正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX).其中有出...詳細 »
- Q:
- A:
基因的異常就會導致孩子的很多的問題的。一般是要結合自己的問題找到專業的醫生幫助你的。 詳細 »
- Q:
- A:
此病患者常見于體質瘦弱者，女子多于男子。多數患者無自覺癥狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養不良所致。詳細 »
- Q:
- A:
你好，據你所述，這種情況考慮不好確定，有個體差異的可能，有可能影響孩子以后的生育。需要做Y染色體微量缺失檢查才能確定。詳細 »
- Q:
- A:
你好，這種情況考慮不好確定，有個體差異的可能，有可能對以后生育或者其它異常影響的，建議最好注意觀察，定期復查即可。詳細 »
- Q:
- A:
您好，很高興為您解答。常染色體顯性：多指、并指、短指、多指、軟骨發育不全 。與性別沒有關系。詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳多囊腎的癥狀如食管,胃底靜脈曲張和脾亢進(白細胞減少,血小板降低).如果患兒青春期出現癥狀,則患腎增大并不明顯.腎功能不全呈輕度或中度.癥狀...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀： 1.CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中的危...詳細 »
- Q:
- A:
Ph染色體/BCR—ABL融和基因陽性血小板增多癥的癥狀1.女性多見。2.多無脾大或輕度腫大。3.白細胞增多，但常<40×109/L，嗜堿性粒細胞不增...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀大多出現在35～45歲之間，男女無性別差異，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃腸道癥狀，可有肉眼血尿，由于濃縮功能障礙有夜尿。部分患...詳細 »
- Q:
- A:
你好，自身可能沒有什么具體癥狀,但是生育的時候是有可能出現流產甚至胎兒畸形的現象發生，最好基因檢查看看，如果染色體異常，最好試管嬰兒的，以免引起胎兒畸形。詳細 »
- Q:
- A:
1.XXY型 也稱先天性睪丸發育不全或Klinefelter綜合征。臨床上以睪丸和男性性征發育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛發稀少，無...詳細 »
- Q:
- A:
小兒脆性X染色體癥狀表現為智力低下、特殊面容、語言發育障礙、人格行為異常、數學學習能力障礙、注意力集中障礙等。詳細 »
- Q:
- A:
你好，建議到專業不孕不育醫院去治療吧。詳細 »
- Q:
- A:
你好，考慮是21-三體綜合癥，屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。21-三體綜合癥主要特征為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平...詳細 »
- Q:
- A:
那肯定是不正常的現象。正常的男性染色體核型是46，XY，如果是46，XX，是女性的染色體核型。詳細 »
- Q:
- A:
當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。在缺失雜合體中，由...詳細 »
- Q:
- A:
你好這個情況來看，可以檢查一下染色體，如果檢查結果染色體異常，是沒有方法治療的詳細 »
- Q:
- A:
您好，21三體綜合征即Down綜合征（DS），又稱先天愚型，會表現出兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有...詳細 »
- Q:
- A:
唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥，先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病...詳細 »
- Q:
- A:
有融合基因考慮應該是高危，建議到南方醫院就診。詳細 »
- Q:
- A:
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠端集合管和腎小管呈梭形囊性擴張，呈放射狀排列。發病類型不同其臨床表現亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細 »
- Q:
- A:
你好，癥狀有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等詳細 »