- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失檢查，最好染色體檢查的，最好定期檢查。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征由 Sandberg(1961)首報。出生男性發生率為1.1×10-3。在精神病人和犯罪人群中本病發生率高，l965年Jacobs提出患者易...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失是最常見的染色體結構異常綜合征，發生率不詳，最好定期檢查。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征癥狀，1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理...詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征檢查，羊水細胞和絨毛膜細胞的核型分析。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征由 Sandberg(1961)首報。出生男性發生率為1.1×10-3。在精神病人和犯罪人群中本病發生率高，l965年Jacobs提出患者易...詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征 一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，避免，提...詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征診斷，對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷...詳細»
- Q:
- A:
l3三體綜合征是染色體病中認識最清楚的綜合征之一。發生率為1.6-2×l0-4。又稱Patau綜合征。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征由Lejeune(1964)首報，表型與先天愚型相反。發生率不詳。又稱21q單體型。詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征尚無特異性治療，染色體畸變綜合征的治療僅依賴特殊的教育和對癥處理，產前診斷和選擇性流產是優生學的重要手段。對染色體病的研究有助于進行基因劑量...詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征原因是一類因染色體數目或結構畸變所引起的疾病。詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及皮膚等方面的異常。詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征尚無特異性治療，染色體畸變綜合征的治療僅依賴特殊的教育和對癥處理，產前診斷和選擇性流產是優生學的重要手段。對染色體病的研究有助于進行基因劑量...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征一般無有效治療方法，環狀染色體2l綜合征患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失最好對癥治療，同時建議注意休息，加強飲食營養的。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征由Weleber(1968)首報，l972年被證實為r(22)或22qˉ，罕見。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，...詳細»
- Q:
- A:
l3三體綜合征是染色體病中認識最清楚的綜合征之一。發生率為1.6-2×l0-4。又稱Patau綜合征。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征檢查，最好染色體檢查的。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征頭小多見，枕部凸出，發際高，瞼裂下外斜，鼻梁寬突，嘴小，下頜小且后縮，大耳畸形。環狀染色體2l綜合征的癥狀可有白內障、角膜混濁、幽門狹窄...詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失是最常見的染色體結構異常綜合征，發生率不詳，女性好發。又稱18pˉ綜合征。詳細»
- Q:
- A:
l3三體綜合征對癥處理。遺傳咨詢重要，純合型的同胞復發風險為l-2%，高于正常人群。如為平衡易位，則雙親再孕l3三體綜合征的預防必須行產前診斷。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征最好抗精神病對癥處理。平時注意休息，加強飲食營養。詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征母親受孕時年齡過大 常染色體異常綜合征的病因可能與母體卵子老化有關。放射線 孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染 ...詳細»
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- A:
環狀染色體22綜合征由Weleber(1968)首報，l972年被證實為r(22)或22qˉ，罕見。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失對癥處理。最好產前檢查，同時建議注意休息，加強飲食營養。詳細»
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- A:
18號染色體長臂部分缺失癥狀，嬰兒期肌張力低下，仰臥時雙下肢外展；呈“蛙樣”體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內。上唇短且呈...詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征檢查，嬰兒期粘膜涂片發現兩個Y小體則可對雙Y染色體綜合征的診斷。兒童期后因攻擊性行為經染色體檢查而被診斷。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征癥狀，表型常屬正常。身材高大表現突出，比同齡常人高10-15cm。有報道本病的發生率隨身長的增加而增高。在身長2m以上的男性中發生率為l0%...詳細»