染色體畸變分?jǐn)?shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩種，亦可分常染色體病、性染色體病和攜帶者三類。染色體畸變綜合征的臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體21綜合征：常染色體病是指常染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現(xiàn)，如智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及...詳細(xì)»

常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細(xì)»

脆性X染色體綜合征的食療：宜脆性X染色體綜合征患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚...詳細(xì)»

脆性X染色體綜合征：對(duì)患有脆性X綜合征兒童除了常規(guī)兒科護(hù)理外，脆性X染色體綜合征的保健在檢查過(guò)程中應(yīng)評(píng)估如眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和...詳細(xì)»

常染色體顯性遺傳病：目前對(duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：男性患者絕大多數(shù)具有典型臨床表現(xiàn);女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現(xiàn)出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現(xiàn)為：...詳細(xì)»

常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：男性患者的腎臟較女性更易受損害，亦更早發(fā)生高血壓和腎功能不全，高血壓引起腎臟受損并致心臟病，亦有...詳細(xì)»

l8號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失的食療：l8號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失的飲食宜l8號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽...詳細(xì)»

l3三體綜合征的食療：l3三體綜合征的飲食宜l3三體綜合征患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚...詳細(xì)»

脆性X染色體綜合征的治療：預(yù)防：脆性X染色體陽(yáng)性者均應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)雜合子并進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。高危孕婦脆性X染色體綜合征的預(yù)防應(yīng)產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)脆性...詳細(xì)»

染色體異常伴發(fā)的精神障礙的治療：這類精神障礙的治療，一般不需應(yīng)用較長(zhǎng)時(shí)間和較高劑量的精神藥物，更不宜采用傳統(tǒng)的電休克治療。多數(shù)病例較低劑量抗精神藥物短期在1...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體22綜合征：常染色體病是指常染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現(xiàn)，如智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及...詳細(xì)»

常染色體隱性遺傳的SCID的治療：為防止移植物抗宿主病發(fā)生，應(yīng)將擬輸?shù)娜蜓破窇?yīng)用射線照射，以滅活免疫活性細(xì)胞，或采用冰凍過(guò)的紅細(xì)胞。應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免...詳細(xì)»

18號(hào)染色體短臂缺失的食療：染色體短臂缺失的飲食宜染色體短臂缺失患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃...詳細(xì)»

常染色體隱性遺傳病：目前對(duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細(xì)»

臨床具體特點(diǎn)如下：1.女性多見。2.多無(wú)脾大或輕度腫大。3.白細(xì)胞增多，但常<40×10^9/L，嗜堿性粒細(xì)胞不增多，幼稚粒細(xì)胞主要為中晚幼粒細(xì)胞。4.NA...詳細(xì)»

常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現(xiàn)：由于發(fā)病年齡、程度和過(guò)程不一致，所以臨床表現(xiàn)有所不同。新生兒多表現(xiàn)為巨腎，疾病嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生呼吸抑制，1歲以后發(fā)病的小孩其癥...詳細(xì)»

常染色體隱性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因病①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、...詳細(xì)»

常染色體異常綜合征的食療：宜常染色體異常綜合征患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚...詳細(xì)»

18號(hào)染色體短臂缺失：常染色體病是指常染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現(xiàn)，如智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及...詳細(xì)»

嬰兒期肌張力低下，仰臥時(shí)雙下肢外展;呈“蛙樣體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內(nèi)。上唇短且呈圓弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，...詳細(xì)»

診斷檢查：因表型差異大，不易識(shí)別，常漏診。染色體短臂缺失的確診靠核型分析。鑒別診斷：l8號(hào)染色體短臂缺失需要和下面疾病鑒別：一、4號(hào)染色體短臂部分缺失Wol...詳細(xì)»

常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查：此型多囊腎發(fā)展到一定程度，其診斷較易，腹部平片示腎影增大，外形不規(guī)則;靜脈尿路造影示腎盞變形延長(zhǎng)，雙腎腫大;B超檢查雙腎為...詳細(xì)»

染色體畸變綜合征的治療：預(yù)防：遺傳咨詢非常重要，對(duì)有過(guò)染色體畸變的后代、雙親之一有染色體畸變、反復(fù)自發(fā)流產(chǎn)或死產(chǎn)史、高齡妊娠或懷疑有導(dǎo)致胎兒異常因素者皆需咨...詳細(xì)»

常染色體顯性遺傳病的治療：基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的。基因治療說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜...詳細(xì)»

根據(jù)您自述的情況來(lái)看，是有高風(fēng)險(xiǎn)的可能的！詳細(xì)»

診斷不良的教養(yǎng)環(huán)境和所存在的智力缺陷在精神和行為障礙的發(fā)生上具有重要作用，其表現(xiàn)常類似于精神分裂癥，如不進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查常易被誤診。在精神科臨床中，這類患...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體21綜合征的食療：宜環(huán)狀染色體2l綜合征患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三...詳細(xì)»

常染色體隱性遺傳病的治療：基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的。基因治療說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜...詳細(xì)»