- Q:
- A:
染色體畸變分數目異常和結構畸變兩種，亦可分常染色體病、性染色體病和攜帶者三類。染色體畸變綜合征的臨床表現是五官、內臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發育遲...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征：常染色體病是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征的食療：宜脆性X染色體綜合征患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚...詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征：對患有脆性X綜合征兒童除了常規兒科護理外，脆性X染色體綜合征的保健在檢查過程中應評估如眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發作和...詳細»
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳病：目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現：男性患者絕大多數具有典型臨床表現;女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為：...詳細»
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：男性患者的腎臟較女性更易受損害，亦更早發生高血壓和腎功能不全，高血壓引起腎臟受損并致心臟病，亦有...詳細»
- Q:
- A:
l8號染色體長臂部分缺失的食療：l8號染色體長臂部分缺失的飲食宜l8號染色體長臂部分缺失患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽...詳細»
- Q:
- A:
l3三體綜合征的食療：l3三體綜合征的飲食宜l3三體綜合征患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚...詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征的治療：預防：脆性X染色體陽性者均應進行家系調查，發現雜合子并進行遺傳咨詢和產前診斷。高危孕婦脆性X染色體綜合征的預防應產前檢查，發現脆性...詳細»
- Q:
- A:
染色體異常伴發的精神障礙的治療：這類精神障礙的治療，一般不需應用較長時間和較高劑量的精神藥物，更不宜采用傳統的電休克治療。多數病例較低劑量抗精神藥物短期在1...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征：常染色體病是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳的SCID的治療：為防止移植物抗宿主病發生，應將擬輸的全血或血制品應用射線照射，以滅活免疫活性細胞，或采用冰凍過的紅細胞。應用骨髓移植進行免...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失的食療：染色體短臂缺失的飲食宜染色體短臂缺失患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳病：目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細»
- Q:
- A:
臨床具體特點如下：1.女性多見。2.多無脾大或輕度腫大。3.白細胞增多，但常<40×10^9/L，嗜堿性粒細胞不增多，幼稚粒細胞主要為中晚幼粒細胞。4.NA...詳細»
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現：由于發病年齡、程度和過程不一致，所以臨床表現有所不同。新生兒多表現為巨腎，疾病嚴重時可發生呼吸抑制，1歲以后發病的小孩其癥...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因病①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發育不全、并指、多指、...詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征的食療：宜常染色體異常綜合征患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失：常染色體病是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及...詳細»
- Q:
- A:
嬰兒期肌張力低下，仰臥時雙下肢外展;呈“蛙樣體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內。上唇短且呈圓弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，...詳細»
- Q:
- A:
診斷檢查：因表型差異大，不易識別，常漏診。染色體短臂缺失的確診靠核型分析。鑒別診斷：l8號染色體短臂缺失需要和下面疾病鑒別：一、4號染色體短臂部分缺失Wol...詳細»
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查：此型多囊腎發展到一定程度，其診斷較易，腹部平片示腎影增大，外形不規則;靜脈尿路造影示腎盞變形延長，雙腎腫大;B超檢查雙腎為...詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征的治療：預防：遺傳咨詢非常重要，對有過染色體畸變的后代、雙親之一有染色體畸變、反復自發流產或死產史、高齡妊娠或懷疑有導致胎兒異常因素者皆需咨...詳細»
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳病的治療：基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜...詳細»
- Q:
- A:
根據您自述的情況來看，是有高風險的可能的！詳細»
- Q:
- A:
診斷不良的教養環境和所存在的智力缺陷在精神和行為障礙的發生上具有重要作用，其表現常類似于精神分裂癥，如不進行細胞遺傳學檢查常易被誤診。在精神科臨床中，這類患...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征的食療：宜環狀染色體2l綜合征患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三...詳細»
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳病的治療：基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜...詳細»