您好，病情嚴(yán)重的新生兒通常肺發(fā)育不良,是因?qū)m內(nèi)腎功能不全,羊水過(guò)少而致.病情較輕的新生兒因雙側(cè)巨大堅(jiān)硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門(mén)...詳細(xì) »

您好，目前沒(méi)有治療常染色體隱性遺傳多囊腎的有效方法。能生存下來(lái)的小兒需治療高血壓、腎功能衰竭、肝臟損害等。門(mén)脈高壓可通過(guò)左腎靜脈與脾靜脈端側(cè)吻合治療，但往往...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳多囊腎過(guò)去常稱(chēng)為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因?yàn)榇祟?lèi)型可在成年后出現(xiàn)。約4 000個(gè)新生兒中出現(xiàn)1例，50%的患兒出生后數(shù)小時(shí)或數(shù)天便...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳多囊腎盡管較少見(jiàn),卻是最為常見(jiàn)的遺傳性的兒童腎囊性病變,常導(dǎo)致兒童腎功能衰竭。通常,年齡較小發(fā)病的患兒主要表現(xiàn)出與腎臟相關(guān)的癥狀,而青...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳多囊腎除依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史外，還有超聲和靜脈尿路造影檢查。超聲顯示腎臟增大，腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)或與肝臟回聲相同。診斷有疑問(wèn)時(shí)可借助CT檢...詳細(xì) »

您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠(yuǎn)端集合管和腎小管呈梭形囊性擴(kuò)張，呈放射狀排列。發(fā)病類(lèi)型不同其臨床表現(xiàn)亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細(xì) »

精神分裂癥只是有家族的遺傳傾向，但是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)是哪個(gè)染色體哪個(gè)基因異常引起，所以并不能檢查如果有了滿(mǎn)意的回答請(qǐng)及時(shí)采納，不要辜負(fù)了回答者！詳細(xì) »

激光治療太田痣是比較常用的方法。首先，激光治療太田痣是在正常的組織不受到影響的情況下，選擇性的消除病損，不僅不留下任何瘢痕，也不會(huì)影響正常機(jī)體的生理功能。其...詳細(xì) »

你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的簡(jiǎn)稱(chēng)，也稱(chēng)青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛。福武報(bào)告一...詳細(xì) »

你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的簡(jiǎn)稱(chēng)，也稱(chēng)青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛。福武報(bào)告一...詳細(xì) »

您好，常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見(jiàn)的亞...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。詳細(xì) »

您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見(jiàn)的亞型包括：...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動(dòng)脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測(cè)血管病變?yōu)檠装Y性。 禿頭的特點(diǎn)是整個(gè)頭部脫發(fā)，類(lèi)似...詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認(rèn)知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無(wú)腦卒中...詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病的癥狀表現(xiàn)：腦病出現(xiàn)較早，多見(jiàn)于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側(cè)下肢無(wú)...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細(xì) »

您好，常染色體顯性遺傳病癥狀表現(xiàn)：家族性高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)深?lèi)，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...詳細(xì) »

您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病...詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動(dòng)脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測(cè)血管病變?yōu)檠装Y性。 禿頭的特點(diǎn)是整個(gè)頭部脫發(fā)，類(lèi)似...詳細(xì) »

您好，基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的?；蛑委熣f(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)...詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認(rèn)知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無(wú)腦卒中...詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病的治療：CARASIL無(wú)特異療法，有報(bào)告用噻氯匹定治療可使卒中發(fā)作停止。一般在出現(xiàn)腦病癥狀10年內(nèi)死亡，隨醫(yī)療及護(hù)理?xiàng)l件改善...詳細(xì) »

您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細(xì) »

您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病...詳細(xì) »

孕前染色體遺傳病的檢查基本上沒(méi)有必要檢查的，建議在懷孕16周到18周的時(shí)候去檢查就可以了。詳細(xì) »

常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病或稱(chēng)Maeda綜合征，好發(fā)于青年人，以禿頭、腰痛、白質(zhì)腦病主要臨床特征，也稱(chēng)青年發(fā)病的Binswa...詳細(xì) »

常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的病因是由10號(hào)染色體的HTRA1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其...詳細(xì) »

常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病檢查1.腦脊液常規(guī)檢查 腦脊液、血清中ApoE多態(tài)性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷意義...詳細(xì) »