- Q:
- A:
您好，病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門...詳細 »
- Q:
- A:
您好，目前沒有治療常染色體隱性遺傳多囊腎的有效方法。能生存下來的小兒需治療高血壓、腎功能衰竭、肝臟損害等。門脈高壓可通過左腎靜脈與脾靜脈端側吻合治療，但往往...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳多囊腎過去常稱為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因為此類型可在成年后出現。約4 000個新生兒中出現1例，50%的患兒出生后數小時或數天便...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳多囊腎盡管較少見,卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變,常導致兒童腎功能衰竭。通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀,而青...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳多囊腎除依據臨床表現、家族史外，還有超聲和靜脈尿路造影檢查。超聲顯示腎臟增大，腎實質回聲增強或與肝臟回聲相同。診斷有疑問時可借助CT檢...詳細 »
- Q:
- A:
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠端集合管和腎小管呈梭形囊性擴張，呈放射狀排列。發病類型不同其臨床表現亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細 »
- Q:
- A:
精神分裂癥只是有家族的遺傳傾向，但是現代醫學還沒有發現是哪個染色體哪個基因異常引起，所以并不能檢查如果有了滿意的回答請及時采納，不要辜負了回答者！詳細 »
- Q:
- A:
激光治療太田痣是比較常用的方法。首先，激光治療太田痣是在正常的組織不受到影響的情況下，選擇性的消除病損，不僅不留下任何瘢痕，也不會影響正常機體的生理功能。其...詳細 »
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細 »
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀表現：腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病癥狀表現：家族性高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細 »
- Q:
- A:
您好，基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的治療：CARASIL無特異療法，有報告用噻氯匹定治療可使卒中發作停止。一般在出現腦病癥狀10年內死亡，隨醫療及護理條件改善...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病...詳細 »
- Q:
- A:
孕前染色體遺傳病的檢查基本上沒有必要檢查的，建議在懷孕16周到18周的時候去檢查就可以了。詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病或稱Maeda綜合征，好發于青年人，以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特征，也稱青年發病的Binswa...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的病因是由10號染色體的HTRA1基因突變導致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病檢查1.腦脊液常規檢查 腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷意義...詳細 »