唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥，先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病...詳細(xì) »

有融合基因考慮應(yīng)該是高危，建議到南方醫(yī)院就診。詳細(xì) »

您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠(yuǎn)端集合管和腎小管呈梭形囊性擴(kuò)張，呈放射狀排列。發(fā)病類型不同其臨床表現(xiàn)亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細(xì) »

你好，癥狀有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等詳細(xì) »

首先是染色體數(shù)目異常(正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX).其中有出現(xiàn)45條和47條染色體數(shù)目異常或成倍增加的三倍體,四倍體的畸變,還有...詳細(xì) »

孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。 染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)fluorescen...詳細(xì) »

您好，正常人的染色體數(shù)目是46，男性的該是XY，染色體47,XXY是多了一條染色體。精囊內(nèi)沒(méi)有產(chǎn)生精子， 對(duì)于這樣的情況，如果睪丸能夠生精，能夠減數(shù)分裂，還...詳細(xì) »

環(huán)狀染色體22綜合征臨床表現(xiàn)差異大，2/3有小頭，環(huán)狀染色體22綜合征的癥狀為瞼裂呈水平或杏仁形，內(nèi)眥贅皮，瞼下垂，眉濃厚且位低，并眉，眼距寬，呈“牝鹿眼”...詳細(xì) »

脆性X染色體綜合征癥狀，1.智低下 男性患者中度以上智低下者占80%以上，女性多表現(xiàn)為輕度智障礙、學(xué)習(xí)困難或智商正常。患者的計(jì)算能差，抽象思維及推理能方面均...詳細(xì) »

常染色體異常綜合征臨床表現(xiàn)，如智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及皮膚等方面的異常。詳細(xì) »

環(huán)狀染色體21綜合征頭小多見(jiàn)，枕部凸出，發(fā)際高，瞼裂下外斜，鼻梁寬突，嘴小，下頜小且后縮，大耳畸形。環(huán)狀染色體2l綜合征的癥狀可有白內(nèi)障、角膜混濁、幽門(mén)狹窄...詳細(xì) »

18號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失癥狀，嬰兒期肌張低下，仰臥時(shí)雙下肢外展；呈“蛙樣”體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內(nèi)。上唇短且呈圓...詳細(xì) »

雙Y染色體綜合征癥狀，表型常屬正常。身材高大表現(xiàn)突出，比同齡常人高0-5cm。有報(bào)道本病的發(fā)生率隨身長(zhǎng)的增加而增高。在身長(zhǎng)2m以上的男性中發(fā)生率為l0%。部...詳細(xì) »

染色體畸變綜合征臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲滯;神經(jīng)系統(tǒng)多種損害。常染色體病絕大多數(shù)有多種畸型和智能發(fā)育不全(MR)，性染色...詳細(xì) »

18號(hào)染色體短臂缺失臨床表現(xiàn)差異大，有以下共同特點(diǎn)：矮小，站立時(shí)兩腿分開(kāi)并向前傾，面圓，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少數(shù)呈單一鼻孔的“獅頭”或具長(zhǎng)嘴的獨(dú)眼頭。...詳細(xì) »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病的癥狀表現(xiàn)：腦病出現(xiàn)較早，多見(jiàn)于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側(cè)下肢無(wú)...詳細(xì) »

您好，常染色體顯性遺傳病癥狀表現(xiàn)：家族性高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...詳細(xì) »

這個(gè)應(yīng)該是可以檢查，最好就是做一個(gè)全面的檢查，具體要查找出病因，以免下次再次發(fā)生。樓主這個(gè)時(shí)候要多注意休息。詳細(xì) »

你好，孩子有十八號(hào)染色體異常情況的話，就需要帶孩子詳細(xì)的做檢查看看的，一般做無(wú)創(chuàng)檢查是比較好的，詳細(xì) »

你好，有時(shí)候胎停可能會(huì)出現(xiàn)腹痛，有異常分泌物的情況，但有的孕婦也是沒(méi)有什么感覺(jué)的。所以懷孕早期要去醫(yī)院做個(gè)早孕檢查，了解胚胎發(fā)育情況。詳細(xì) »

這個(gè)肯定要去醫(yī)院做專業(yè)檢查比較好的，對(duì)癥治療，祝早日康復(fù)。每個(gè)人情況是不一樣的，再專業(yè)的醫(yī)生，也不可能沒(méi)看到你的情況就給你瞎治療的。詳細(xì) »

首先是染色體數(shù)目異常正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX.其中有出現(xiàn)45條和47條染色體數(shù)目異常或成倍增加的三倍體,四倍體的畸變,還有病毒...詳細(xì) »

常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病：1.腦病出現(xiàn)較早，多見(jiàn)于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側(cè)下肢無(wú)力，或以性格...詳細(xì) »

染色體畸變分?jǐn)?shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩種，亦可分常染色體病、性染色體病和攜帶者三類。染色體畸變綜合征的臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲...詳細(xì) »

常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)：男性患者絕大多數(shù)具有典型臨床表現(xiàn);女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現(xiàn)出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現(xiàn)為：...詳細(xì) »

臨床具體特點(diǎn)如下：1.女性多見(jiàn)。2.多無(wú)脾大或輕度腫大。3.白細(xì)胞增多，但常<40×10^9/L，嗜堿性粒細(xì)胞不增多，幼稚粒細(xì)胞主要為中晚幼粒細(xì)胞。4.NA...詳細(xì) »

常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現(xiàn)：由于發(fā)病年齡、程度和過(guò)程不一致，所以臨床表現(xiàn)有所不同。新生兒多表現(xiàn)為巨腎，疾病嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生呼吸抑制，1歲以后發(fā)病的小孩其癥...詳細(xì) »

嬰兒期肌張力低下，仰臥時(shí)雙下肢外展;呈“蛙樣體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內(nèi)。上唇短且呈圓弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，...詳細(xì) »

染色體異常表現(xiàn)出來(lái)的常見(jiàn)的癥狀有：腸狹窄、 短頭畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反應(yīng)遲鈍、 共濟(jì)失調(diào) 。一般來(lái)說(shuō)Down綜合征也稱為21三體綜合征和先天愚...詳細(xì) »