- Q:
- A:
對于存在有丙酸血癥的問題,單純的這一個值并不能完全進行確診,需要結合其他的臨床檢查結果以及癥狀表現來進行分析,主要考慮先天的基因突變問題有關。可以考慮通過藥...詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥的鑒別診斷:丙酸血癥需要和下面疾病鑒別:(一)高丙氨酸血癥Lonsdale(1969)首報高丙氨酸血癥伴丙酮酸血癥,至今約報道l0余例。AR遺傳。(...詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥的治療:丙酸血癥的治療:積極治療酮酸中毒(靜脈給葡糖液和碳酸氫鈉)。待情況控制后,給低蛋白質飲食。加用生物素,并根據具體臨床表現給予其他支持療法。五...詳細»
- Q:
- A:
建議喝配方奶粉比較好的.祝寶寶健康成長詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏...詳細»
- Q:
- A:
這種情況治愈比較困難,需要到專業兒童醫院治療,一般是用B12、葉酸及東維力藥物詳細»
- Q:
- A:
治療 低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療,可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄,故應增加喂養次數。酮癥酸...詳細»
- Q:
- A:
絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法,因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶...詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylas...詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥發病大多較早。以高蛋白飲食后反復發作的酮癥酸中毒、發育遲緩、EEG 異常和骨質疏松癥為特征。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力...詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥病可以做腦電圖、腦CT 檢查,可見異常腦波、腦萎縮,腹部B超等檢查。詳細»
- Q:
- A:
對于丙酸血癥病,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療,可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄,故應增加喂養次數...詳細»
- Q:
- A:
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷。診斷需測定血或尿中丙酸及其代謝產物濃度,以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A 羧化酶活性,酶活性測定才能最終確...詳細»
- Q:
- A:
你好,建議你最好到醫院檢查一下比較好.然后在治療.詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A 羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳。詳細»
- Q:
- A:
丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳.以反復發作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著...詳細»