丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳.以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著...詳細 »

丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A 羧化酶缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。詳細 »

你好,建議你最好到醫(yī)院檢查一下比較好.然后在治療.詳細 »

新生兒期出現(xiàn)酮癥或酸中毒均應(yīng)考慮到丙酸羧化缺陷。診斷需測定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A 羧化酶活性，酶活性測定才能最終確...詳細 »

丙酸血癥，是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反...詳細 »

對于丙酸血癥病，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)...詳細 »

丙酸血癥病可以做腦電圖、腦CT 檢查，可見異常腦波、腦萎縮，腹部B超等檢查。詳細 »

丙酸血癥發(fā)病大多較早。以高蛋白飲食后反復發(fā)作的酮癥酸中毒、發(fā)育遲緩、EEG 異常和骨質(zhì)疏松癥為特征。在新生兒期出現(xiàn)嚴重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力...詳細 »

低蛋白0.5～1.5g/(kg/d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)。酮癥酸中毒發(fā)作...詳細 »

丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A 羧化酶缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯...詳細 »

低蛋白或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)。酮癥酸中毒發(fā)作時應(yīng)立即停止所有含蛋白飲食，并...詳細 »

丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylas...詳細 »

絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，通過測定培養(yǎng)羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶...詳細 »

治療　　低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)。酮癥酸...詳細 »

這種情況治愈比較困難，需要到專業(yè)兒童醫(yī)院治療，一般是用B12、葉酸及東維力藥物詳細 »

你好，本病為常染色體隱性遺傳。病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉(zhuǎn)化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。詳細 »

丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏...詳細 »

丙酸血癥是丙酸代謝分解過程中的一種遺傳缺陷,為常染色體隱性遺傳.丙酸血癥發(fā)病大多較早.在新生兒期出現(xiàn)嚴重酸中毒,表現(xiàn)為拒食,嘔吐,嗜睡和肌張力低下,脫水,驚...詳細 »

建議喝配方奶粉比較好的.祝寶寶健康成長詳細 »

你好，丙酸血癥又稱丙酰CoA羧化酶缺乏癥或高甘氨酸血癥。是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，為常染色體隱性遺傳。患兒出生后第一天即出現(xiàn)脫水、嗜睡、昏迷、嚴...詳細 »

你好，丙酸血癥propionicaciduria又稱丙酰CoA羧化酶缺乏癥或高甘氨酸血癥。是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，為常染色體隱性遺傳。患兒出生...詳細 »

丙酸血癥的治療：丙酸血癥的治療：積極治療酮酸中毒(靜脈給葡糖液和碳酸氫鈉)。待情況控制后，給低蛋白質(zhì)飲食。加用生物素，并根據(jù)具體臨床表現(xiàn)給予其他支持療法。五...詳細 »

丙酸血癥的鑒別診斷：丙酸血癥需要和下面疾病鑒別：(一)高丙氨酸血癥Lonsdale(1969)首報高丙氨酸血癥伴丙酮酸血癥，至今約報道l0余例。AR遺傳。(...詳細 »

對于存在有丙酸血癥的問題，單純的這一個值并不能完全進行確診，需要結(jié)合其他的臨床檢查結(jié)果以及癥狀表現(xiàn)來進行分析，主要考慮先天的基因突變問題有關(guān)。可以考慮通過藥...詳細 »