隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥...詳細 »

染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。　活嬰中染色體異常的發(fā)生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產(chǎn)前得以診斷...詳細 »

一對夫婦可能會出現(xiàn)有一個表型異常但染色體狀況未知的孩子，表型異常通常與染色體異常有關(guān)，這種情況會出現(xiàn)在30%的活嬰中，而表型正常的死嬰中會有5%的染色體異...詳細 »

首先是染色體數(shù)目異常(正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX).其中有出...詳細 »

基因的異常就會導(dǎo)致孩子的很多的問題的。一般是要結(jié)合自己的問題找到專業(yè)的醫(yī)生幫助你的。 詳細 »

此病患者常見于體質(zhì)瘦弱者，女子多于男子。多數(shù)患者無自覺癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養(yǎng)不良所致。詳細 »

你好，據(jù)你所述，這種情況考慮不好確定，有個體差異的可能，有可能影響孩子以后的生育。需要做Y染色體微量缺失檢查才能確定。詳細 »

你好，這種情況考慮不好確定，有個體差異的可能，有可能對以后生育或者其它異常影響的，建議最好注意觀察，定期復(fù)查即可。詳細 »

您好，很高興為您解答。常染色體顯性：多指、并指、短指、多指、軟骨發(fā)育不全 。與性別沒有關(guān)系。詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的癥狀如食管,胃底靜脈曲張和脾亢進(白細胞減少,血小板降低).如果患兒青春期出現(xiàn)癥狀,則患腎增大并不明顯.腎功能不全呈輕度或中度.癥狀...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀：　1.CARASIL與CADASIL均有認(rèn)知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無腦卒中的危...詳細 »

Ph染色體/BCR—ABL融和基因陽性血小板增多癥的癥狀1.女性多見。2.多無脾大或輕度腫大。3.白細胞增多，但常<40×109/L，嗜堿性粒細胞不增...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀大多出現(xiàn)在35～45歲之間，男女無性別差異，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃腸道癥狀，可有肉眼血尿，由于濃縮功能障礙有夜尿。部分患...詳細 »

你好，自身可能沒有什么具體癥狀,但是生育的時候是有可能出現(xiàn)流產(chǎn)甚至胎兒畸形的現(xiàn)象發(fā)生，最好基因檢查看看，如果染色體異常，最好試管嬰兒的，以免引起胎兒畸形。詳細 »

1.XXY型  也稱先天性睪丸發(fā)育不全或Klinefelter綜合征。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態(tài)。全身皮膚細膩、毛發(fā)稀少，無...詳細 »

小兒脆性X染色體癥狀表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、語言發(fā)育障礙、人格行為異常、數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)能力障礙、注意力集中障礙等。詳細 »

您好，先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，...詳細 »

你好，建議到專業(yè)不孕不育醫(yī)院去治療吧。詳細 »

你好，考慮是21-三體綜合癥，屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。21-三體綜合癥主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平...詳細 »

對于女性染色體異常表現(xiàn)一定要重視,你提到女性染色體異常表現(xiàn)為你解答如下.朋友，您好，染色體遺傳性疾病，治療起來還是有難度的．詳細 »

那肯定是不正常的現(xiàn)象。正常的男性染色體核型是46，XY，如果是46，XX，是女性的染色體核型。詳細 »

在人類大多數(shù)細胞核中都有染色體,在細胞分裂時呈現(xiàn)46條桿狀結(jié)構(gòu).染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中.一對夫婦可能會出現(xiàn)有一個表型...詳細 »

一般來說，染色體異常的遺傳病患者癥狀非常嚴(yán)重，身體高度異常，生殖器官發(fā)育不良，因此一般來說，染色體異常的病人是不能生育的。詳細 »

當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時（缺少，增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。在缺失雜合體中，由...詳細 »

你好這個情況來看，可以檢查一下染色體，如果檢查結(jié)果染色體異常，是沒有方法治療的詳細 »

您好，21三體綜合征即Down綜合征（DS），又稱先天愚型，會表現(xiàn)出兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有...詳細 »

唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥，先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病...詳細 »

有融合基因考慮應(yīng)該是高危，建議到南方醫(yī)院就診。詳細 »

您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠端集合管和腎小管呈梭形囊性擴張，呈放射狀排列。發(fā)病類型不同其臨床表現(xiàn)亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細 »

你好，癥狀有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等詳細 »