你好,本癥除多發(fā)性黑痣外，尚有心電圖異常，先天性心血管畸形，眼異常，眼距增寬，生殖系異常，骨骼異常，身體發(fā)育障礙，神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系異常等。詳細(xì) »

小兒豹皮綜合征癥狀表現(xiàn)為全身皮膚散在黑痣，肺動(dòng)脈狹窄，心肌病，出現(xiàn)發(fā)育障礙、眼距過(guò)寬、漏斗胸、脊柱后凸、側(cè)彎等，下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發(fā)育不良等...詳細(xì) »

你好，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病臨床上大致可分為以下幾種類型：神經(jīng)組織發(fā)育缺陷、顱骨和脊柱畸形、先天性肌病、神經(jīng)外胚層發(fā)育不全斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病。除結(jié)構(gòu)畸形外，多伴有功...詳細(xì) »

你好，氣管先天性疾病的癥狀表現(xiàn)：氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時(shí)即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時(shí)支氣管與食管相通。氣管食管瘺：這種畸形比較常見，其發(fā)病率在新生...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)：1.皮膚表現(xiàn)全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm.扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。2.心血管...詳細(xì) »

本類疾病出生后即呈現(xiàn)程度輕重不等的阻塞性呼吸困難，吸氣時(shí)可出現(xiàn)喘鳴，喂食困難，生長(zhǎng)發(fā)育延緩，狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時(shí)鎖骨上窩，肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)...詳細(xì) »

小兒豹皮綜合征也稱多發(fā)性黑子綜合征。彌漫性黑子病，心臟皮膚綜合征，進(jìn)行性的心肌病型黑死病等。有非常多的稱呼，它是一種常染色體的顯性遺傳性疾病，主要特點(diǎn)就是多...詳細(xì) »