嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的癥狀為自幼嗅覺缺失或減退。典型病例兼有嗅覺缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺發(fā)育不良;男性睪丸小、軟，女性子宮發(fā)育不良，都兼有不...詳細 »

你好，約40%呈女性化，腋毛及陰毛少。46，XX可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的卵巢，青春期第二性征發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)或卵巢功能早衰;46，XY可...詳細 »

您好！XX性腺發(fā)育不全，外陰女性變化，余無其他異常，但到青春期時，卻無性成熟，如月經(jīng)，乳房增大等。 46，XY性腺發(fā)育不全(Swyer綜合征)，受累病人體態(tài)...詳細 »

45，X型性腺發(fā)育不全癥狀病人可因畸形出生時即被診斷;但多數(shù)因青春期不來月經(jīng)、身材矮小、性發(fā)育幼稚、有頸蹼及肘外翻等畸形而被診斷;外陰及陰道為幼稚型，子宮及...詳細 »

您好，不對稱矮小性腺發(fā)育異常綜合征男女均可發(fā)病，患兒出生時即表現(xiàn)異常。主要臨床表現(xiàn)為上下肢、外生殖器及軀干左右不對稱，上下肢粗細、長短均有差別。患側(cè)肥大，甚...詳細 »

嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征癥狀，嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的癥狀為自幼嗅覺缺失或減退。典型病例兼有嗅覺缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺發(fā)育不良;男性睪丸...詳細 »

(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最為常見，僅次于45.X型。這類...詳細 »

臨床表現(xiàn)：本病在女性新生兒的發(fā)病率是1/1500~1/2500。妊娠時45，X核型的頻率是3%，但其中99%最后是自發(fā)性流產(chǎn)，占流產(chǎn)率的5%～10%。而嵌合...詳細 »

(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見，有身材矮小和多種先天性軀體發(fā)育異...詳細 »

臨床表現(xiàn)：男女均可發(fā)病，患兒出生時即表現(xiàn)異常。主要臨床表現(xiàn)為上下肢、外生殖器及軀干左右不對稱，上下肢粗細、長短均有差別。患側(cè)肥大，甚至內(nèi)臟也有差別，出生時低...詳細 »

混合性腺發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)：混合性腺發(fā)育不全主要分為三類，其中身材矮小是其共性。(1)無男性化混合性腺發(fā)育不全：外陰表現(xiàn)女性化，體征似Tumer綜合征。有輸...詳細 »