- Q:
- A:
神經元蠟樣脂褐質沉積癥的診斷主要依靠臨床表現病理檢查結果和基因檢查結果。其中病理檢查發現病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標準。產前診斷NCL也主要依靠電子顯...詳細 »
- Q:
- A:
神經元蠟樣脂褐質沉積癥的病因不明，為常見的遺傳性進行性神經系統變性病，多數患者在兒童期發病，偶爾也出現在成年人。本病具有隱性遺傳的特點，偶爾在成年型NCL中...詳細 »
- Q:
- A:
堿性磷酸鈣結晶沉積病的治療：.藥物治療，堿性磷酸鈣沉積所造成的急性關節或關節旁炎癥，可用非甾體抗炎藥物治療，用量與急性痛風相同。秋水仙堿口服或靜脈點滴治療也...詳細 »
- Q:
- A:
焦磷酸鈣沉積病的病因不明，盡管目前已經發現許多環境與遺傳因素和焦磷酸鈣沉積病有關，但至今尚未找到具有普遍性的特異性病因，本病的發生還有待進一步的研究。 1....詳細 »
- Q:
- A:
二水焦磷酸鈣結晶沉積癥的治療目前尚無法去除軟骨和關節囊中CPP的沉積。治療相關的代謝障礙，已沉積的CPP結晶也不會重吸收。相反，某些治療或許干擾鈣平衡，而促...詳細 »
- Q:
- A:
羥磷灰石沉積病的病因不清。按目前臨床所見，HA異常沉積大致可發生于下列三種情況：.組織的損傷（營養不良性鈣化）。2.高鈣血癥或甲狀旁腺機能亢進狀態（轉移性鈣...詳細 »
- Q:
- A:
焦磷酸鈣沉積病的癥狀臨床表現分為3類：急性滑膜炎型；慢性關節炎型；偶然發現的焦磷酸鈣沉積病型。現闡述于下：1.急性滑膜炎型即為A型的假性痛風型，這是老年單關...詳細 »
- Q:
- A:
二水焦磷酸鈣結晶沉積癥的癥狀可無軟骨鈣化表現，所以目前一般稱之為“焦磷酸性關節病”。焦磷酸性關節病病人，約有1/4表現假性痛風癥狀。且男性病人較多。關節炎癥...詳細 »
- Q:
- A:
可能為酸性酯酶缺乏引起的脂質代謝障礙。由于脂質代謝障礙致使脂質在內臟沉積，在增大的肝脾內、骨髓及腸壁中可見到泡沫細胞;腎上腺增大，有脂質沉積且可匯合成囊腫，...詳細 »
- Q:
- A:
半乳糖腦苷類脂沉積病的癥狀有患兒極易興奮、受驚，頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智能及活動減退，發育緩慢。此后逐步出現肌張增高、交叉腿、身體側扭、...詳細 »
- Q:
- A:
無特效治療方法，多于幼年時死亡。詳細 »
- Q:
- A:
羥磷灰石沉積病的癥狀：.關節周圍炎，可發生于任何年齡和性別。常于受傷后或自發突然開始，疼痛明顯，局部有觸痛。數日后逐漸緩解或完全消退。病變累及肩峰下滑囊、肌...詳細 »
- Q:
- A:
輕鏈病與輕鏈沉積病的治療一般對化療較敏感，使用潑尼松加氧芬胂聯合化療，可使LCDD所致腎功能不全得以穩定或得到改善，但已有明顯腎功能不全（血清Cr>4mg/...詳細 »
- Q:
- A:
脂質沉積性肌病的癥狀常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽...詳細 »
- Q:
- A:
堿性磷酸鈣結晶沉積病的病因不明，關節旁肌腱內的堿性磷酸鈣晶體沉積，曾被認為是由于肌腱損傷而導致的繼發異位鈣化，因此關于本病的經典描述常常把其與肩關節的過度使...詳細 »
- Q:
- A:
堿性磷酸鈣結晶沉積病的病因不明，關節旁肌腱內的堿性磷酸鈣晶體沉積，曾被認為是由于肌腱損傷而導致的繼發異位鈣化，因此關于本病的經典描述常常把其與肩關節的過度使...詳細 »
- Q:
- A:
典型的臨床表現、x線檢查示腎上腺多數鈣化點、骨髓有泡沫細胞等對本病的診斷很有幫助。詳細 »
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- A:
半乳糖腦苷類脂沉積病的病因為半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經系統白質，表現為受累白質中有大量的球狀細胞(globoid cell...詳細 »
- Q:
- A:
輕鏈病與輕鏈沉積病的癥狀臨床可表現為不明原因的貧血、發熱、周身無力、出血傾向，淺表淋巴結及肝、脾大，繼而出現局限性或多發性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。骨骼局...詳細 »
- Q:
- A:
脂質沉積性肌病的病因：本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，...詳細 »
- Q:
- A:
這一般是不用手術的，沒有好的治療方法的，最好及時檢查，對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
應用阿維A酯(依曲替酯)可使皮膚損害減輕。詳細 »
- Q:
- A:
無特殊治療。原發性者呈進行性發展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數嚴重者需行氣管切開。詳細 »
- Q:
- A:
皮膚改變在幼年期逐漸突出。面部發生黃棕色小結節。頭皮受累出現脫發。發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。詳細 »
- Q:
- A:
類脂質蛋白沉積癥又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性，是一種罕見的遺傳性疾病。詳細 »
- Q:
- A:
無特殊治療。原發性者呈進行性發展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數嚴重者需行氣管切開。繼發性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。詳細 »
- Q:
- A:
本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。詳細 »