- Q:
- A:
(1)顱高壓癥狀與腦積水為主要表現，后期可有小腦癥狀與顱神經受損表現。約1/3患者可有巨顱癥。(2)伴有Cowden綜合征者另可伴發全身其他部位的腫瘤或腫瘤...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性自主神經功能障礙的治療：治療支持療法及對癥治療。l.嘔吐與腹瀉嚴重者，補充水分和無機鹽。2.高血壓或心力衰竭發作者給予降血壓或改善心功能的措施。3.肺...詳細 »
- Q:
- A:
以最常見的經典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見，下肢遠端肌肉萎縮無力，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3處停止發展，患者快...詳細 »
- Q:
- A:
1.智能減退又稱為精神發育不全，根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～7...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性壓力易感性周圍神經病：檢查1.血液檢查包括血糖、肝功能、腎功能、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動和態覺性神經病-Ⅴ型的治療：預防：應在調查分析家族遺傳情況明確的基礎上進行。勸告Ⅴ型病例不婚或絕育。治療：本病無特殊治療，對已確診的病例，肌注或口...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型的治療：預防：及時檢出雜合子，指導婚配，避免雜合子成員間結婚至為重要。檢出雜合子多采用植烷酸飲食負荷試驗或皮膚成纖維細胞培養，測定...詳細 »
- Q:
- A:
出生后數月即可發現病態，運動神經發育遲緩，常見明顯的四肢遠端萎縮，并漸向近端發展;感覺障礙與生俱來，深淺感覺皆受累，觸、震動覺、關節運動覺減退較著。患兒可喪...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型：診斷檢查：根據家族史與兩下肢早發而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀...詳細 »
- Q:
- A:
晚近已被并入遺傳性運動和感覺神經病Ⅰ型(HMSN-Ⅰ)，因多數為顯性遺傳，臨床表現亦類似Charcot-Marie-Tooth病，但亦常有Friedreic...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型：診斷檢查：嬰兒期發病，弛緩性截癱，周圍型深淺覺減退，腱反射消失(少數明顯減退)，周圍神經變粗。實驗室檢查神經傳導速度減慢、腦脊液...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型的治療：預防應在調查分析家族遺傳情況明確的基礎上進行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ級親屬表面健康者作神經傳導速度和誘發電位檢查有助于早期發現砸臨床...詳細 »
- Q:
- A:
多在青少年期起病，男女患病數相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現下肢肌力減退，對稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠端深淺感覺減退，周圍神經...詳細 »
- Q:
- A:
1、成人致殘性遺傳性感覺神經病本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫...詳細 »
- Q:
- A:
夏科-馬里-圖思病(也稱為腓骨肌萎縮癥)，是最常見的遺傳性神經病，它影響腓神經，引起小腿肌無力和萎縮，這種病是常染色體顯性遺傳病。夏科-馬里-圖思病的癥狀取...詳細 »
- Q:
- A:
神經系統遺傳病的治療：隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅...詳細 »
- Q:
- A:
鑒別診斷：顯性遺傳的感覺神經病需要和下面疾病鑒別：(一)隱性遺傳的感覺神經病(reccssivesensoryneuropathy)特點是嬰幼年起病，四肢末...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：根據家族史與兩下肢早發而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀似仙鶴腿樣進行診斷。少數患者...詳細 »
- Q:
- A:
您最好帶孩子去當地的三甲醫院做檢查的，再針對您孩子的情況治療的，避免病情進一步惡化的。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳神經系統疾病目前沒有特殊治療方法。這個情況下需要遵醫囑定期復查和加強護理和流質易消化飲食。不能吃辛辣刺激性食物和生冷食物。詳細 »
- Q:
- A:
你好，神精母細胞瘤80%病例見于5歲以下兒童，部分患兒有家族史，可能跟遺傳因素有關，是幼兒時期常見的惡性腫瘤，發病率為1/10萬，發病率僅次于白血病和神經細...詳細 »
- Q:
- A:
你好，首先說神經母細胞瘤是一種惡性的腫瘤，它不是傳染病，是不可能傳染給其他的人的，所以說其他小同學的擔心確實是有點多余了。神經母細胞瘤是一種惡性的顱外腫瘤，...詳細 »
- Q:
- A:
神經纖維瘤屬于遺傳性疾病 是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害 約25-50％患者有陽性家族史 子女只有50%的可能會得本病 由于遺傳性疾病發病時間...詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你所描述的情況，神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所致。不會傳染的。手術治療：適于皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能...詳細 »
- Q:
- A:
你好，白塞病是一種全身免疫系統異常性疾病，這一般是不會遺傳的，不用擔心，最好定期檢查，如果懷孕后，建議最好定產檢，看看寶寶的發育情況，注意休息，加強飲食營養...詳細 »
- Q:
- A:
你好，散發的神經纖維瘤2型不會遺傳，神經纖維瘤是常染色體顯性遺傳性疾病，會有家族性，而且一般都是通過基因突變而發病的，要是有這種家族史的患者，再生育孩子的時...詳細 »