在遺傳模式方面，是屬于自體顯性遺傳；不過絕大多數(shù)的病人其父母皆為正常身高，乃在配子形成時產(chǎn)生突變而遺傳給下一代。病人的臨床表現(xiàn)包括：四肢短小(且上臂比前臂短...詳細 »

它是染色體顯性遺傳性疾病，此類疾病沒有好的辦法，只有早確診，要在懷孕期間定時孕檢，及時做染色體排異檢查，早發(fā)現(xiàn)早處理才好。在備孕階段一定要調(diào)理好身體，要去醫(yī)...詳細 »

它是染色體顯性遺傳性疾病，此類疾病沒有好的辦法，只有早確診，要在懷孕期間定時孕檢，及時做染色體排異檢查，早發(fā)現(xiàn)早處理才好。在備孕階段一定要調(diào)理好身體，要去醫(yī)...詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆的診斷檢查：典型病例不難診斷，四肢骨X線和病理檢查有助確診。腦電圖表現(xiàn)為發(fā)作性彌漫性的6-8周/秒的θ波及δ活動。影象學(xué)檢...詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆的診斷檢查：典型病例不難診斷，四肢骨X線和病理檢查有助確診。腦電圖表現(xiàn)為發(fā)作性彌漫性的6-8周/秒的θ波及δ活動。影象學(xué)檢...詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆的癥狀表現(xiàn)為20—30歲起病，首先是腕、踝部的束帶樣腫瘤，易發(fā)骨折，神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)錐體束損害的體征。后出現(xiàn)精神癥狀，記憶銳減...詳細 »

本病病因不明，為常染色體顯性遺傳，其侯選基因目前已被定位到6P21 ，大約2/ 3 有家族史，1/ 3 為散發(fā)，性別間無明顯差異，該病可在任何年齡發(fā)病，但在...詳細 »

你好：導(dǎo)致胎兒先天畸形的遺傳因素，外因主要來自環(huán)境影響，孕早期過量接受放射性物質(zhì)有可能導(dǎo)致畸形兒的產(chǎn)生，因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片，否則有引起先...詳細 »

你好，這種情況考慮屬于先天性的這個問題我建議及時的保養(yǎng)，一般不會遺傳的啊詳細 »

這個要看你的染色體組成這是常染色體的顯性遺傳如果你是雜合子還是可以的如果是純合子是較難的如果你是雜合子基因也就是你的父母親沒有或者只有一個有這病的話可以找一...詳細 »

這個要看你的染色體組成，這是常染色體的顯性遺傳，如果你是雜合子，還是可以的，如果是純合子，是較難的。如果你是雜合子基因，也就是你的父母親沒有或者只有一個有這...詳細 »

你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的病因：呈AD遺傳。即常染色體顯性遺傳。詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆沒有好的治療方法，最好對癥處理。多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。詳細 »

你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的診斷：Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣；Meckel綜合征又為dysencephalia ...詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆檢查，四肢骨X線和病理檢查，腦電圖，影象學(xué)檢查。詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆治療，沒有好的治療方法，最好對癥處理。多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。詳細 »

你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)：凸頷，下唇低垂，上唇短，鸚鵡嘴樣鼻，眼突，頭短呈船狀或三角頭，顱縫早閉，顱內(nèi)壓增高，智能缺陷，癲癇發(fā)作。詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆診斷，典型病例不難診斷，四肢骨X線和病理檢查有助確診。腦電圖表現(xiàn)為發(fā)作性彌漫性的6-8周/秒的θ波及δ活動。影象學(xué)檢查可見...詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆又稱伴脂膜性多囊性骨發(fā)育異常的進行性癡呆詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆病因，發(fā)病機理不明。病理見骨皮質(zhì)區(qū)有多個囊腔，腔內(nèi)含膠凍狀物質(zhì)，組織學(xué)為脂肪和膠原結(jié)締組織之間的膜樣結(jié)構(gòu)。腦皮質(zhì)萎縮，腦室...詳細 »

你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的治療：對于繼發(fā)性癲癇應(yīng)預(yù)防其明確的特殊病因，產(chǎn)前注意母體健康，減少感染營養(yǎng)缺乏及各系統(tǒng)疾病，使胎兒少受不良影響防止分娩意外...詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆又稱伴脂膜性多囊性骨發(fā)育異常的進行性癡呆詳細 »

你好，1912年crouzon報導(dǎo)“遺傳性頭面骨形成不全”其特點為上頜骨形成不良，以及眼部發(fā)育異常的顱骨發(fā)育畸形。詳細 »

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆癥狀，臨床表現(xiàn)為20—30歲起病，首先是腕、踝部的束帶樣腫瘤，易發(fā)骨折，神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)錐體束損害的體征。后出現(xiàn)精神癥狀，記憶...詳細 »

你好，1912年crouzon報導(dǎo)“遺傳性頭面骨形成不全”其特點為上頜骨形成不良，以及眼部發(fā)育異常的顱骨發(fā)育畸形。詳細 »

你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的治療：對于繼發(fā)性癲癇應(yīng)預(yù)防其明確的特殊病因，產(chǎn)前注意母體健康，減少感染營養(yǎng)缺乏及各系統(tǒng)疾病，使胎兒少受不良影響防止分娩意外...詳細 »

你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的檢查：對于繼發(fā)性癲癇應(yīng)預(yù)防其明確的特殊病因，產(chǎn)前注意母體健康，減少感染、營養(yǎng)缺乏及各系統(tǒng)疾病，使胎兒少受不良影響。防止分娩...詳細 »

Hakola(1972)首報，系罕見病。又稱伴脂膜性多囊性骨發(fā)育異常的進行性癡呆(progressive dementia with lipome—mbra...詳細 »

鑒別診斷：Crouzon綜合征需要和下面疾病鑒別：一、Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣(ag—enesisofcorpusc...詳細 »