- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數患者直到成...詳細»
- Q:
- A:
類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的癥狀：．生殖系統：外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰型尿道下裂、盲袋陰道、前列腺缺如或發育不全、睪丸位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內。...詳細»
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血...詳細»
- Q:
- A:
你好；寶寶心肌酶四項都高必須檢查和癥狀相結合，需要全面分析綜合考慮，結合臨床醫生用藥，建議你保持良好心態，另外注意休息與營養的搭配，禁忌辛辣生冷食物。詳細»
- Q:
- A:
先天性異常纖溶酶原血癥的診斷標準：①靜脈或動脈血栓形成，或無癥狀。②常染色體顯性遺傳。③血栓形成主要見于純合子。④血漿纖溶酶原活性降低，含量正?；蚪档?。⑤在...詳細»
- Q:
- A:
轉換酶抑制劑引起的腎損害的癥狀：1.腎臟表現(1)急性腎功能衰竭：輕者表現為偶然發現的腎功能減退，無癥狀性血肌酐升高，升高幅度＞100μmol/L，內生肌酐...詳細»
- Q:
- A:
你好，肝功能谷丙轉氨酶升高主要是考慮肝部疾病是有關系的，需要采取藥物控制即可，可以吃一些保肝藥物結合多種維生素治療。平時要注意休息，不要太勞累，要忌掉煙酒，...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的癥狀表現溶血性貧血，但病情嚴重程度可呈很大差異，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細»
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細»
- Q:
- A:
溶酶體貯積癥(LSD)是一組遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織...詳細»
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體...詳細»
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體...詳細»
- Q:
- A:
類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的病因：1．基因突變：SRD5A2基因定位于2p，有5個外顯子，編碼區突變導致酶活性缺乏，已發現的突變形式包括誤義突變、缺失、...詳細»
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷...詳細»
- Q:
- A:
白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的治療：（一）補充治療 根據缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。維生素B12缺乏可應用肌肉注射維生素B...詳細»
- Q:
- A:
你好朋友根據你的描述情況這是可以的，一定注意少吃點和結合情況遵醫囑具體，以后注意不要暴飲暴食詳細»
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征能否手術，主要根據自身病情，結合主治醫師的診斷考慮。詳細»
- Q:
- A:
您好，轉氨酶高跟過量服藥可能是有關的。假如轉氨酶輕度升高，那多數是由于感冒、熬夜、勞累、酒精及近期服用藥物等引起，通過休息一般都能緩解，必要時復查即可，但假...詳細»
- Q:
- A:
你好，注意飲食調節,以低鹽,低動物脂肪飲食為宜,并避免進富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動和體育鍛煉并注意...詳細»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
21-羥化酶缺陷的治療目的是補充患者自身分泌不足的糖皮質激素，抑制垂體ACTH的分泌及由此引起的腎上腺雄性激素水平增高，以促使身體及骨骼正常發育。 治療效果...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療，肝素是主要治療手段，某些大面積血栓栓塞急性期病例需考慮溶栓治療。普通肝素的有效抗凝需維持APTT時間1.5～2倍延長。無血栓并發...詳細»
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征根據自身病情，可以適當鍛煉，不可以劇烈活動。詳細»
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3...詳細»
- Q:
- A:
5a-還原酶(5a-R)是靶細胞內的膜蛋白，主要定位于微粒體膜和核膜，依賴還原型輔助酶Ⅱ(NADPH)為供氫體，催化一系列類固醇底物的△⒋5雙鍵還原，并使C...詳細»
- Q:
- A:
你好，一般對于運動并沒有什么禁忌，平時注意勞逸結合，運動不要過于激烈即可。詳細»
- Q:
- A:
你好,鍛煉并沒有治療的效果,平時適當有氧運動即可。詳細»
- Q:
- A:
一般來說，孕婦堿性磷酸酶偏低是會對胎兒有影響的。由于孕婦堿性磷酸酶偏低的主要原因有可能是患有重癥型的慢性腎炎、患有乙肝或營養不良以及貧血等，所以一旦孕婦堿性...詳細»
- Q:
- A:
谷氨酰轉肽酶偏高可由原發性肝癌，腺癌等引起，特別是在惡性腫瘤發生率高達90%；谷氨酰轉肽酶偏高常見于肝病，如：病毒性肝炎、急性肝炎、慢性肝炎活動期等，也可見...詳細»
- Q:
- A:
轉換酶抑制劑引起的腎損害的治療：多數研究報道卡托普利(巰甲丙脯酸)所致的蛋白尿，停止用藥即可以自行緩解。然而，Hoorntje等研究顯示1例病理類型為膜性腎...詳細»