- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的診斷檢查：血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經傳導速度無異常。電鏡可見脂質在肌原纖維間累積。本病根據青...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的病因：在紅細胞酶缺陷癥中，以葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷為最多，其次為丙酮酸激酶缺陷，再次為葡萄糖磷酸異構酶缺陷，其他均很少見。...詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病因不明，正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類...詳細»
- Q:
- A:
病兒可呈現脫水、酸中毒、營養障礙、發育不良，食物中去除奶類后癥狀即消失。詳細»
- Q:
- A:
病兒可呈現脫水、酸中毒、營養障礙、發育不良，食物中去除奶類后癥狀即消失。詳細»
- Q:
- A:
17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，多見于20歲左右女性，臨床表現為原發性閉經或原發不孕。這種情況主要是下丘腦一垂體功能紊亂所致,這種閉經不孕盡...詳細»
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征可以治療的。本征可采用糖皮質激素作補償治療，效果好，可大大改善臨床癥狀。治療包括藥物治療和手術治療兩方面。基本原則是補充皮質醇。詳細»
- Q:
- A:
17α－羥化酶缺乏綜合征癥狀可有以下表現：1.雄、雌激素減少癥。原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤...詳細»
- Q:
- A:
您好，普通感冒多數是由病毒感染引起的，主要表現為流涕、咽痛咽干等，屬于自限性疾病，一般5-7天可以自愈，不需要用藥治療，注意多喝水，保證休息，并注意保暖即可...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖皮質激素的替代治療可良好的控制血壓和糾正低血鉀。詳細»
- Q:
- A:
這不好確定，不同的醫院的費用不同。詳細»
- Q:
- A:
您好，這個輕微轉氨酶升高不嚴重。這個不能排除腹瀉以后引起的癥狀，需要注意休息和流質易消化飲食。不能吃辛辣刺激性食物和生冷食物。詳細»
- Q:
- A:
您好，這個服用藥物對癥治療保肝藥。一般情況下保肝藥停藥以后不會反彈。需要看原發病的病因。需要對因治療。不需要擔心。詳細»
- Q:
- A:
你好， 這兩種藥最好是分開來用這樣的話才可以更好的達到藥物的效果，從而使可以讓身體更好的吸收要多注意一下詳細»
- Q:
- A:
目前這組疾病多數無有效的治療方法，但可以通過測定溶酶體酶的活性進行病例診斷和產前診斷，防止患兒出生。詳細»
- Q:
- A:
臨床表現變異大，病情呈進行性加重。絕大多數溶酶體貯積癥以常染色體隱性方式遺傳，其中的每一種病發病率雖低，但作為一組病來說就是常見的人類遺傳病之一。詳細»
- Q:
- A:
低凝血酶原血癥的治療：食物中的維生素K主要是K和K2，均為脂溶性，在膽汁的參與下，由腸內吸收，腸道細菌特別是大腸桿菌能合成維生素K2。K3和K4系水溶性人工...詳細»
- Q:
- A:
低凝血酶原血癥的癥狀出主要表現出血，不論其原因是膳食攝入量不足或藥物對維生素K的拮抗.易挫傷和粘膜出血(尤其是鼻出血，胃腸道出血，月經過多和血尿)見于維生素...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的治療無特殊方法。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀...詳細»
- Q:
- A:
先天性異常纖溶酶原血癥的癥狀表現：.主要為反復發作的靜脈血栓形成。多見于下肢深靜脈，并發肺栓塞。也可有動脈血栓形成。2.初發年齡多在20-30歲。3.外傷、...詳細»
- Q:
- A:
你好，最好定期檢查肝功能，可能是肝臟受損引起的，最好結合醫生用藥，平時注意休息，同時多喝水多吃蔬菜水果，可以吃點：復方維生素B 維生素C 肌苷片 保肝治療,...詳細»
- Q:
- A:
應該是突發性耳聾，每個人突聾的程度不等，但絕大多數伴有耳鳴，有的人一開始即出現嚴重的耳聾和強烈的耳鳴，有的會經過數分鐘、數小時或者有一到兩天的發展過程，還有...詳細»
- Q:
- A:
21-羥化酶缺陷的病因：屬于先天性腎上腺增生癥的一種最常見類型，占本癥的90%-95%。21-羥化酶基因位于人類第6號染色體長臂，由于編碼21羥化酶基因的缺...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，以單倍體分析法測定其等位基因的...詳細»
- Q:
- A:
溶血-肝酶升高-血小板減少綜合征的治療：.首選終止妊娠。2.抗血栓藥物：肝素、雙密達莫。3.免疫抑制藥：早期足量應用腎上腺糖皮質激素[地塞米松20mg/d或...詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi...詳細»
- Q:
- A:
（）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽性則進行MPS相關的缺陷酶檢測；若陰性可排除MPS，結合臨床應考慮ML的可能。（2）酶學檢測：這是診斷的金標準。詳細»
- Q:
- A:
早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。不能治愈。詳細»
- Q:
- A:
早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。不能治愈。詳細»