- Q:
- A:
糖原累積病I型的診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病I型的診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的診斷要點：（1）癥狀和體征 患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖...詳細 »
- Q:
- A:
Ⅱ型診斷依據(jù) (1)癥狀和體征：患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。 (3)檢查：確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
是的，肝糖原累積癥(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發(fā)生率明顯增加。...詳細 »
- Q:
- A:
Ⅲ型診斷依據(jù) (1)癥狀和體征：肝大、肌無力。 (2)胰高糖素試驗：清晨空腹肌內注射后，患者血糖不升或上升很少;進食2小時后肌內注射，血糖可上升3～4mmo...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積癥分很多個癥型，針對不同的證型有不同的診斷方法，主要是根據(jù)臨床癥狀做出診斷的。詳細 »
- Q:
- A:
您好！糖原累積病I型的診斷：肝細胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細胞核亦因富含糖原而特別增大。細胞核內糖原累積、肝脂肪...詳細 »
- Q:
- A:
你好，診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。嬰兒型可根據(jù)尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。兒童型可根據(jù)肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積癥是一種遺傳性疾病主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙由于酶缺陷的種類不同臨床表現(xiàn)多種多樣一般遺傳性疾病只能改善不能治愈.所以可以采用中...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅶ型的診斷檢查確診須作肌肉酶的測定，患者紅細胞中該酶活性僅為正常的50%，患者雙親的酶活性亦較正常為低。詳細 »
- Q:
- A:
您好，糖原累積病Ⅵ型的診斷檢查：診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)和病理檢查，因酶極不穩(wěn)定，故不能將其活性高低作為診斷依據(jù)。詳細 »
- Q:
- A:
您好，束臂運動實驗即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時令病人用同一手臂的手擠壓橡皮球，約每秒進行一次。健康人容易擠壓70～00次，伴有某些不適，但無痛性痙攣性...詳細 »
- Q:
- A:
您好，疾病診斷：與糖尿病鑒別診斷。詳細 »
- Q:
- A:
您好，實驗室檢查：空腹血糖測定。血總膽固醇、三酰甘油測定。血乳酸測定、尿酸測定。胰高糖素試驗。肝功能轉氨酶測定。其他輔助檢查：依據(jù)病情應選做骨骼X線檢查、腹...詳細 »
- Q:
- A:
您好，糖原累積病Ⅳ型的診斷檢查：主要依據(jù)對白細胞中分支酶活性的測定。測定羊水細胞的分支酶活性可作產(chǎn)前診斷。合并應用鋅增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。詳細 »
- Q:
- A:
您好，血清CPK、LDH正常或輕度升高。血和尿中肌紅蛋白含量增高。心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。肌電圖檢查正常或肌原性改變 重復電刺激后誘發(fā)電位...詳細 »
- Q:
- A:
您好，生化異常 包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。但程度較輕。糖耐量試驗呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。腎上腺素試驗 、胰高血糖素試驗、肝活檢確診最好做肝組...詳細 »
- Q:
- A:
您好，糖原累積癥Ⅲ型本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小，少數(shù)患者有尿酸輕度升高，血清轉氨酶升高（300～600IU）。半乳糖...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內沉積部位的不同分為3個亞型。其中除第Ⅸ型為性...詳細 »
- Q:
- A:
你好，診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎上，應考慮到本病的可能性。對于患...詳細 »
- Q:
- A:
診斷對策：除上述臨床表現(xiàn)外可做下列試驗：1.束臂運動實驗即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時令病人用同一手臂的手擠壓橡皮球，約每秒進行一次。健康人容易擠壓70...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的診斷：對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養(yǎng)羊水細胞中的酶活性可進行產(chǎn)前診斷、極度的心臟肥大與肌肉無力發(fā)生于出生時看似正常的嬰兒...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病是少見的一組常染色體相關性的隱性遺傳病。患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此，糖原就會大量沉積于組織中導致疾病，Ⅴ型屬于肌肉受損性...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎上，應考慮到本病的可能性。對于患兒表現(xiàn)...詳細 »