- Q:
- A:
糖原累積病X型又稱環3’5’-腺苷-磷酸依賴性激酶缺乏癥，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。詳細 »
- Q:
- A:
系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病I b型，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過膜轉運。詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病X型又稱環3’5’-腺苷-磷酸依賴性激酶缺乏癥，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。詳細 »
- Q:
- A:
這屬于遺傳病， 糖原累積病Ⅰa型又稱葡萄精-6-磷酸酶缺乏癥，是一種主要累及肝臟的糖原代謝病。詳細 »
- Q:
- A:
本病無特殊治療方法。少量多次進食對病情有利。由于糖原異生正常，高蛋白飲食應有所裨益。詳細 »
- Q:
- A:
一般是不用手術的，急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。血乳酸高，應服碳酸氫...詳細 »
- Q:
- A:
這種情況需要平時注意低糖飲食，規律飲食，禁吃零食，注意定期復查詳細 »
- Q:
- A:
不宜食用溫補燥熱的食物，而要少吃熱性、辛辣的食物，多吃蔬菜與瓜果，如大白菜、西瓜等。在藥物調理上，宜服用如薏仁、蓮子、麥門冬等涼補的藥材，以祛暑解毒、清心補...詳細 »
- Q:
- A:
小兒早期出現重度肝大、生長障礙及肌肉無力等表現，酸中毒輕微或無酸中毒。成人此病相對較輕，男性患者表現為肝腫大，偶有空腹低血糖，一些患者生長遲緩，所有患者皆...詳細 »
- Q:
- A:
此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。詳細 »
- Q:
- A:
肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖， 肌肉痙攣，可能有不同程度智力低下。曾報告一個6歲女孩除明顯肝大外，沒有其他癥狀和體征。對胰高血糖素無反應，但不表...詳細 »
- Q:
- A:
可并發乳酸血癥、酸中毒、酮尿，高脂血癥，感染，嚴重的可死于酸中毒或感染等疾病。詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。詳細 »
- Q:
- A:
不宜食用溫補燥熱的食物，而要少吃熱性、辛辣的食物，多吃蔬菜與瓜果，如大白菜、西瓜等。在藥物調理上，宜服用如薏仁、蓮子、麥門冬等涼補的藥材，以祛暑解毒、清心補...詳細 »
- Q:
- A:
本病屬于遺傳性疾病，尚不能根治，治療主要是延緩病情的發展，增加肌力，改善癥狀及改善呼吸苦難，延長生命，改善生存質量，減輕痛苦。詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ...詳細 »
- Q:
- A:
治療方面可口服脫氧膽酸，可使膜恢復酶轉運。詳細 »
- Q:
- A:
本病見于兒童及成人。一般于青少年發病，表現為中度運動后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動。成年之后可發生肌萎縮和肌無力。多數...詳細 »
- Q:
- A:
肝糖原累積癥容易導致低血糖,因此在飲食上應高糖,高蛋白飲食,高蛋白食物包括牛奶,蛋,魚,瘦肉,豆制品等,蔬菜可選鮮豆類,如豆芽,四季豆,蠶豆等.詳細 »
- Q:
- A:
糖原貯積病是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，屬遺傳性疾病。包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺...詳細 »
- Q:
- A:
此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現往往不明顯。嚴重...詳細 »
- Q:
- A:
病兒出生后不久出現呼吸暫停、抽搐。口服或靜脈注射葡萄糖使癥狀消失。在嬰兒后期由于喂養間歇延長可再度出現低血搪抽搐。由于反復低血糖驚厥發作，病兒可有智能障礙。詳細 »
- Q:
- A:
由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表現骨骼肌受累癥狀。詳細 »
- Q:
- A:
酮尿癥為重要的診斷線索。家庭中可有數個兄弟姐妹受累。與Ⅲ型病兒相同，饑餓時作腎上腺素和胰高血糖素試驗無反應，而在進食后2 h作試驗可增高。詳細 »
- Q:
- A:
無特殊療法。宜避免疲勞及劇烈運動。運動前給予葡萄糖或果糖備用。預防肌球蛋白尿繼發的急性腎功能衰竭。預后較好詳細 »
- Q:
- A:
并發癥肝纖維化，肌肉萎縮，腹壁靜脈曲張，肝硬化門脈高壓，腹水和食道靜脈曲張。詳細 »
- Q:
- A:
無特效療法，對癥治療，防治低血糖：急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。防治...詳細 »
- Q:
- A:
低血糖或發育遲緩者宜少食多餐，碳水化含物約占60%，宜進食玉米淀粉，以及高蛋白飲食。補充足夠量的葡萄糖。詳細 »
- Q:
- A:
本型預后較好，可能無需治療。已有報告，根據培養的皮膚成纖維細胞和白細胞的酶測定進行產前診斷，但尚不可靠。詳細 »