- Q:
- A:
糖原累積?、蛐偷陌Y狀：全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個月發病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難，2...詳細 »
- Q:
- A:
小兒早期出現重度肝大、生長障礙及肌肉無力等表現，酸中毒輕微或無酸中毒。成人此病相對較輕，男性患者表現為肝腫大，偶有空腹低血糖，一些患者生長遲緩，所有患者皆...詳細 »
- Q:
- A:
此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。詳細 »
- Q:
- A:
肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖， 肌肉痙攣，可能有不同程度智力低下。曾報告一個6歲女孩除明顯肝大外，沒有其他癥狀和體征。對胰高血糖素無反應，但不表...詳細 »
- Q:
- A:
本病見于兒童及成人。一般于青少年發病，表現為中度運動后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動。成年之后可發生肌萎縮和肌無力。多數...詳細 »
- Q:
- A:
此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現往往不明顯。嚴重...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病I型的癥狀主要表現：①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生后即出現低血糖、驚厥以致昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多于2歲內死亡；②伴酮癥和乳酸...詳細 »
- Q:
- A:
病兒出生后不久出現呼吸暫停、抽搐?？诜蜢o脈注射葡萄糖使癥狀消失。在嬰兒后期由于喂養間歇延長可再度出現低血搪抽搐。由于反復低血糖驚厥發作，病兒可有智能障礙。詳細 »
- Q:
- A:
本病可分為三型；嬰兒型常在出生后6個月以內發病，以肌力、肌張力減低，心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現，常在周歲左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌張力...詳細 »
- Q:
- A:
常見癥狀有： 靜脈曲張 心律失常 上消化道出血 腹水 肌肉萎縮 肝功能不全 心臟增大 心力衰竭 無力 肝腫大 糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(...詳細 »
- Q:
- A:
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺...詳細 »
- Q:
- A:
一型的臨床表現：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。詳細 »
- Q:
- A:
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭...詳細 »
- Q:
- A:
您好！糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診?；純荷聿拿黠@矮小，骨...詳細 »
- Q:
- A:
病情分析:臨床表現輕重不一：重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖酸中毒呼吸困難和肝腫大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩腹部膨脹等就診.由于慢性乳酸酸中毒...詳細 »
- Q:
- A:
本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有兩種不同基因形式，一是肌肉中的，另一種是紅細胞中的本病癥狀似第五型，臨床上呈運動后肌肉酸痛，痙攣，伴肌紅朊尿。由...詳細 »
- Q:
- A:
您好糖原累積癥可導致腎臟損害但不是一定導致血尿的原因也有很多其中最常見的是腎炎建議查一下尿常規以明確診斷詳細 »
- Q:
- A:
您好，臨床表現多見于兒童及成人。一般于青少年發病，表現為中度運動后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動。成年之后可發生肌萎縮和...詳細 »
- Q:
- A:
您好，糖原累積癥Ⅲ型體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別，嬰兒期肝腫大，發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅶ型的臨床表現與GSDⅤ型相似，兒童易疲勞，不耐運動，活動后肌無力伴痛性痙攣，間歇期神經檢查正常，可有肌紅蛋白尿，有報出現輕度良性溶血性貧血，肌肉...詳細 »
- Q:
- A:
您好，糖原累積?、粜偷陌Y狀：生后不久即表現生長遲緩。數月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲?？捎屑埩Φ?，肌萎縮，腱反射弱...詳細 »
- Q:
- A:
您好，糖原累積?、鲂桶Y狀的表現糖原累積?、鲂偷呐R床癥狀主要為肝腫大和低血糖，生長發育遲滯輕或無，可有高甘油三脂血癥及酮體增多。神經系統無特殊異常，肌肉和心血...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據酶缺陷的不同以及糖原在體內沉積部位的不同分為13個亞型。其中除第Ⅸ型為...詳細 »
- Q:
- A:
你好，診斷對于臨床表現為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎上，應考慮到本病的可能性。對于患...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現往往不明...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、跣桶床〕谭譃閮和⑸倌旰统扇?期。糖原累積病Ⅴ型兒童期僅表現為肌肉易疲勞。少年期輕、中度體力活動后激發痛性痙攣，多在肢體遠端，隨后出現肌無力和肌...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅳ型的癥狀：生后不久即表現生長遲緩。數月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲。可有肌張力低，肌萎縮，腱反射弱。曾報...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積癥的癥狀：1.生長發育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長介質降低，患兒身材矮小，骨齡...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、蛐偷陌Y狀：1.GSDⅡa型即經典式全身糖原代謝病，也稱Pompe病。該病幾乎均是致命性的，通常發生于生后2年內。受累病兒出生時看似健康，但心臟大...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。患兒身材明顯矮小，骨齡落后...詳細 »