先天性肝糖原累積癥：多數(shù)由于糖原代謝酶的缺陷而導(dǎo)致糖原分解或合成障礙，從而產(chǎn)生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸...詳細(xì) »

你好，本病尚無特效療法，Ⅱ型糖原累積病是一種致死性的糖原累積病，而且進展速度非常快。GAA酶替代療法的早期應(yīng)用可以明顯改善患者的預(yù)后，所以對此病的早期診斷和...詳細(xì) »

你好。可以的這需要做基因診斷檢查送到當(dāng)?shù)氐母呒壍臋z測機構(gòu)。如果你們的地區(qū)或者附近有醫(yī)學(xué)院，那就去找遺傳教研室，會幫忙的。或者好的醫(yī)院的相關(guān)科室，比如檢驗科的...詳細(xì) »