- Q:
- A:
你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現為肌痙攣及易疲勞，典型表現為劇烈運動后出現肌...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。病兒出生后不久出現呼吸暫停、...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積?、粜陀址QAndersen病(Andersen disease)，支鏈淀粉病(amylopectinosis)或淀粉-(4-l，轉葡糖苷酶缺乏...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病I型是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。 嬰兒期間，血糖濃度可在喂養后3～4小時降到少于24mmol/L(40mg/d。兩次喂養...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據酶缺陷的不同以及糖原在體內沉積部位的不同分為13個亞型。其中除第Ⅸ型為...詳細 »
- Q:
- A:
你好，診斷對于臨床表現為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎上，應考慮到本病的可能性。對于患...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據酶缺陷的不同以及糖原在體內沉積部位的不同分為13個亞型。其中除第Ⅸ型為...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病I b型(GSDIb型)，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過膜轉運。本病在臨床...詳細 »
- Q:
- A:
你好，發病機理本病可分為兩大類，即肝一低血糖性糖原累積病及肌一能量障礙性糖原累積病。肝一低血糖性糖原累積病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕見的Ⅰ型...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ⅳ型又稱Andersen病Andersendisease，支鏈淀粉病amylopectinosis或淀粉-4-l，轉葡糖苷酶缺乏癥[amyl...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病I型是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。嬰兒期間，血糖濃度可在喂養后3～4小時降到少于24mmol/L40mg/d。兩次喂養中的...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ib型GSDIb型，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過膜轉運。本病在臨床表現上...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現為肌痙攣及易疲勞，典型表現為劇烈運動后出現肌...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ⅶ型又名Tarui病Taruidisease和磷酸果糖激酶缺乏癥phosphofructokinasedeficiency，由Tarui19...詳細 »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。病兒出生后不久出現呼吸暫停、...詳細 »
- Q:
- A:
診斷對策：除上述臨床表現外可做下列試驗：1.束臂運動實驗即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時令病人用同一手臂的手擠壓橡皮球，約每秒進行一次。健康人容易擠壓70...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現往往不明...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積癥的治療：糖原累積癥的治療概要：糖原累積癥治療可采取多餐進食以維持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，減少低血糖發作。對癥治療，血尿酸過高時予以別嘌呤醇...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、跣桶床〕谭譃閮和?、少年和成人3期。糖原累積病Ⅴ型兒童期僅表現為肌肉易疲勞。少年期輕、中度體力活動后激發痛性痙攣，多在肢體遠端，隨后出現肌無力和肌...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ia型的治療：治療對肝的生化缺陷無矯正性治療方法。維持血糖濃度接近正常水平可使臨床癥狀有所改善。為此，應增加進餐次數，午夜加餐一次可避免次晨的低血...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、粜偷陌Y狀：生后不久即表現生長遲緩。數月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲?？捎屑埩Φ?，肌萎縮，腱反射弱。曾報...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病I型的治療：糖原累積病I型的病理生理基礎是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導致了患兒體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積癥的癥狀：1.生長發育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長介質降低，患兒身材矮小，骨齡...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、蛐偷陌Y狀：1.GSDⅡa型即經典式全身糖原代謝病，也稱Pompe病。該病幾乎均是致命性的，通常發生于生后2年內。受累病兒出生時看似健康，但心臟大...詳細 »
- Q:
- A:
肝糖原累積病的治療：治療酶的缺陷尚無法糾正。治療僅在于阻斷因中間代謝異常引起的繼發損害。為避免低血糖應合理安排進餐時間和給高蛋白飲食，低血糖頻發者有人主張夜...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。患兒身材明顯矮小，骨齡落后...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現新生兒期病人可表現為肝腫大、呼吸困難，酮酸血癥及低血糖抽搐。自l歲以后至兒童期逐漸出現典型癥狀，肝臟腫大為本病特征，肝大而堅實，常占據右腹的大部，觸...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、笮偷闹饕憩F是肝腫大，發育遲緩，可有脾腫大，低血糖少見。1.嬰兒型數月始患低血糖，成長受限，肝腫大，全身無力伴肌張力低，豎頭不能，可有心肥大，與...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積?、蛐偷闹委煟禾窃鄯e?、蛐偷念A防：羊水脫落細胞的酶測定可為產前診斷手段。高蛋白飲食和脂質體(1iposome)靜注。糖原累積?、蛐偷闹委煟簾o特殊治...詳細 »